Salve, mio figlio il 5/12/2017 compirà il suo primo anno di vita. Era nato nato con peso di 3,300 grammi. Pochi giorni dopo il rientro a casa ha iniziato con infiammazioni e infezioni a livello dei bronchi e a 4 mesi ha avuto anche una bronchiolite. Ha sempre preso molto poco peso rispetto al dovuto. Infatti, ad oggi pesa solo 8,050 kg. Spesso durante i pasti viene disturbato da tosse e conati di vomito fino a far risalire parte di ciò che ha mangiato. Ha fatto un periodo, intorno ai 7/8 mesi, con scariche abbondanti e maleodoranti ma ad oggi questa cosa è scomparsa. Siamo stati in ospedale più volte per le sue continue infezioni e infiammazioni polmonari. Siamo stati da una pneumologa all’ospedale Buzzi, dove è stato riscontrato wheezing ed è stato sollevato il sospetto di fibrosi cistica. A breve dovrà sottoporsi al test del sudore e ad altri esami. Riassumendo i sintomi: problemi respiratori, scarso accrescimento, tosse e conati durante i pasti. Secondo voi, quanto è probabile che sia affetto da fibrosi cistica?
Nel caso della domanda è descritta una situazione di patologia respiratoria cronica, a inizio molto precoce e con esacerbazioni frequenti, accompagnata a uno stato nutrizionale a 12 mesi molto scadente (peso al 3° percentile per un bambino nato con peso del tutto normale, vicino al 50° percentile, cioè alla media normale). I sintomi descritti e la loro storia sono compatibili con parecchie patologie respiratorie, inclusa la fibrosi cistica. I sintomi respiratori appaiono importanti e probabilmente sono responsabili della stentata crescita, sulla quale gioca, immaginiamo, anche uno scarso apporto alimentare, complicato dal vomito, forse legato alla tosse abituale e consistente.
La risposta al sospetto di fibrosi cistica verrà dal test del sudore (da fare in doppio, con raccolta del sudore da entrambi gli avambracci). Ma immaginiamo che si vorrà indagare anche su possibili difetti di immunità, su eventuali malformazioni broncopolmonari, su sindrome di discinesia ciliare primaria, su possibili patologie ab ingestis (inalazione di cibo anche da reflusso gastroesofageo) e su altro ancora. Va ricordato che possono anche esservi infezioni respiratorie ricorrenti con broncospasmo (wheezing), una condizione assai frequente nel piccolo bambino, abitualmente non rilevante ma, in qualche caso, importante e con risentimento dello stato generale. Ma qui si limita, inevitabilmente, il nostro contributo sulla domanda, certamente con l’impossibilità di definire la probabilità che sia in causa la fibrosi cistica in assenza di altre informazioni essenziali: tra queste, l’esito dello screening neonatale per fibrosi cistica, che viene fatto a tutti i neonati nei reparti ospedalieri di maternità della Lombardia.
