Prima domanda
Sono un giovane 22enne che attraverso uno spermiogramma ha scoperto l’azoospermia, mentre dall’ecografia l’andrologo ha osservato i deferenti presenti ma senza lume e ha detto che quasi certamente è dovuto alla presenza di una mutazione CTFR. Adesso, ripercorrendo la mia vita, penso a un lieve catarro trasparente sempre presente nella mia gola (mai un antibiotico preso però), magari a una digestione un po’ lenta. Per il resto non ho mai avuto problemi particolari, eseguo sport agonistico e quindi mi viene auscultato il torace, ed eseguo la spirometria. In caso di questa mutazione, questi sono segnali incoraggianti per un’evoluzione benigna della patologia? Grazie mille.
Seconda domanda
Sono un ragazzo di 25 anni, sto eseguendo delle indagini relative alla fertilità. E in un’ecografia si è scoperta una malformazione dei dotti deferenti che sono presenti ma senza lume. L’urologo ha detto che la direzione è una mutazione CTFR, avendo escluso altro. Allora ho avuto un flash su molti sintomi della mia gioventù. Da piccolo otiti ricorrenti, ora ho sempre muco costante che deglutisco (sempre trasparente), a volte difficoltà a digerire cibi pesanti. Coincidenze? Comunque mai preso antibiotici, eseguo sport agonistico e dunque eseguo la spirometria nei limiti della norma. Il sudore mi sembra salato, ma quando corro sudo abbastanza quindi potrebbe essere quello? In ogni caso se ci fosse la mutazione, questi sono segnali confortanti? La ringrazio, capisco la difficoltà della risposta.
L’infertilità maschile correlata a mutazioni del gene CFTR determina due segni clinici costanti: l’assenza di spermatozoi nel liquido seminale (azoospermia) e la malformazione/occlusione dei dotti deferenti, documentabile con ecografia dell’apparato riproduttivo. L’abbinamento delle due manifestazioni fa porre giustamente all’urologo il sospetto del quadro chiamato oggi Sindrome correlata al gene della fibrosi cistica (CFTR-Related Disease), in passato fibrosi cistica atipica. Questa ipotesi impone la necessità di eseguire un test genetico con ricerca di un ampio pannello di mutazioni del gene CFTR (inclusa la ricerca dei polimorfismi del complesso poli-T e TG). Il test genetico fornisce informazioni importanti, ma non sempre conclusive. Importante è anche fare un test del sudore. In casi come questo, il consiglio è di rivolgersi, per il completamento delle indagini e un inquadramento diagnostico completo, al centro specializzato per fibrosi cistica della propria regione (vedere i centri FC sul sito sifc.it). È il medico specialista di FC che potrà chiarire se è fondato il timore che anche in precedenza vi fossero sintomi molto lievi correlabili alla fibrosi cistica e se meritino di essere controllati in seguito.
È importante sapere, nel caso di diagnosi d’infertilità da sindrome correlata al gene CFTR, che nella maggior parte dei casi è patologia con andamento benigno, in cui sono per lo più assenti i sintomi della fibrosi cistica classica (insufficienza pancreatica e pneumopatia con infezioni respiratorie ricorrenti). Però c’è anche un’ampia variabilità di situazioni, che impone prudenza e approfondimento diagnostico.
Ultima informazione: in questi casi la paternità è possibile attraverso il prelievo degli spermatozoi a livello del testicolo con varie modalità (1) e il loro utilizzo per le tecniche di procreazione medicalmente assistita (PMA).
1) Tecniche di prelievo di spermatozoi per la fecondazione artificiale in soggetti FC con azoospermia ostruttiva, 15/02/2012
