Mio figlio di 29 mesi ha un rene ectopico sopravescicale e di recente ha avuto una diagnosi di disturbo multisistemico dello sviluppo per assenza di linguaggio e alcuni comportamenti anomali. A 15 mesi è stata diagnosticata la FC a seguito di due test del sudore positivi fatti dopo una grave disidratazione dopo una gastroenterite (siamo stati male anche noi genitori). A distanza di un anno l’analisi genetica ha identificato una sola mutazione delta F508 eterozigote, presa da mamma. Fatto poi il sequenziamento completo, ma è rimasta sconosciuta la seconda mutazione (quella paterna). Assenza assoluta di sintomi: zero influenze e crescita sull’88° percentile. La mia domanda è: potrebbe esserci qualcosa collegata all’anomalia renale che altera il test del sudore, anche essendo solo portatore sano, e che gli causa questo ritardo multisistemico dello sviluppo? Possibile che su un solo bimbo ci siano tre patologie gravi o che magari sia altro a collegare il tutto?
Come sintetica informazione generale, il “disturbo multisistemico dello sviluppo”, denominato anche “disturbo pervasivo di sviluppo”, include alcuni quadri di patologia che riguardano tre aree: l’interazione sociale, la comunicazione verbale e non verbale, attività e interessi. Il quadro più noto è quello dell’autismo. In questo caso la condizione si associa – casualmente crediamo – alla presenza di un rene ectopico (rene collocato fuori dalla sede normale). Nella domanda si riferiscono due test del sudore positivi, eseguiti dopo un episodio di disidratazione, e la presenza di una copia della mutazione F508del all’esame genetico. Circa l’ultimo dato bisogna ricordare che il gene CFTR mutato interessa il 4% delle persone e quindi è possibile possa riscontrarsi casualmente in soggetti con diverse patologie.
Ci limitiamo ad alcune considerazioni sul test del sudore. Intanto, nella domanda non ci vengono riferiti i valori di concentrazione in cloro e possibilmente in sodio del sudore. Sarebbe importante saperlo, perché ci sono condizioni molteplici, estranee alla fibrosi cistica, seppur complessivamente rare, in cui il test del sudore dà risultati falsi positivi. In questi casi, in genere, i livelli di cloro e sodio nel sudore non sono molto alti, come si riscontra nelle forme classiche di fibrosi cistica. Va anche detto che un test del sudore eseguito dopo un episodio di disidratazione (non sappiamo quanto vicino all’episodio) può non rappresentare il livello abituale del test in condizioni di stabilità e tuttavia non c’è da attendersi in questi casi una variazione importante del contenuto elettrolitico del sudore. Difficile pensare alla presenza di rene ectopico per spiegare il test positivo, soprattutto se la funzionalità renale fosse normale, come immaginiamo.
Immaginiamo che il sequenziamento del gene CFTR sia stato condotto con rigore e completezza: in tal caso, si deve concludere che effettivamente siamo di fronte a una condizione di portatore sano FC. I portatori sani FC hanno un test del sudore normale, anche se con livelli di cloro tendenzialmente nella fascia alta del normale, mai nella fascia patologica.
Riteniamo comunque che in questo caso la ripetizione di un doppio del test del sudore (con una raccolta di sudore non inferiore a 75 mg per ciascun test), con la determinazione sia del cloro che del sodio, potrebbe aiutare a conoscere un po’ meglio la situazione.
