Salve, sono una ragazza di 27 anni, scrivo per chiedere un consulto in merito alla fibrosi cistica.
A seguito di una diagnosi d’infertilità e conseguente tentativo con Procreazione Medicalmente Assistita (PMA), mio marito (32 anni, a oggi gode di ottima salute) è stato sottoposto a diversi esami. L’ultimo, un’analisi molecolare per fibrosi cistica, ha dato il seguente esito: “Presenza in eterozigosi della mutazione deltaF508 (c.1521 c1523 del CTT) associata al genotipo 5T/12TG_9T/10TG”. Chiedo cortesemente, se possibile, di aiutarmi a comprendere meglio il referto dell’esame per la fibrosi cistica. Dopo il consulto genetico ho le idee molto confuse. Grazie.
Sarebbe stato opportuno dire al genetista di avere le idee confuse, perché compito della consulenza genetica è chiarirle. Questo sito può dare informazioni ma non fa consulenza genetica, proprio perché non può sapere quali informazioni l’interessato fa fatica a comprendere.
Dell’analisi genetica commentiamo i dati più importanti: nel soggetto è presente, su uno dei due cromosomi numero 7, che tutti possediamo, la più frequente mutazione del gene CFTR, conosciuta anche con la sigla deltaF508 (o F508del); sull’altro cromosoma 7 (posizione detta “in trans”) è presente la combinazione di due particolari varianti dello stesso gene: 5T e 12 TG.
Il genotipo F508del/ 5T-12TG è responsabile di quella che oggi viene chiamata “sindrome correlata al gene della fibrosi cistica” (CFTR-Related Disease), in passato “fibrosi cistica atipica”. Della sindrome correlata al gene della fibrosi cistica la manifestazione più comune nel maschio è l’infertilità (dovuta ad azoospermia da alterazione congenita dei dotti deferenti), mentre gli altri aspetti della fibrosi cistica “classica” (insufficienza pancreatica e pneumopatia con infezioni respiratorie ricorrenti) possono essere assenti o di entità molto variabile (più spesso lievi, raramente severi). Si vedano parecchie domande e risposte su questo sito relative a tale problema: ad esempio, Infertilità maschile con una vera mutazione CFTR associata alla combinazione di polimorfismi (o varianti) 5T e 11TG (18 aprile 2017).
In casi come questo, il consiglio è di rivolgersi, per il completamento delle indagini e un inquadramento generale, al centro specializzato per fibrosi cistica della propria regione (vedere i centri FC sul sito SIFC).
