Buonasera, sono la mamma di una bimba di 11 mesi. Alla nascita pesava 3120 kg, adesso 9500; a tre mesi ha iniziato ad avere nelle feci del muco, ma la pediatra mi ha detto di non prenderle in considerazione, la bambina ha avuto una crescita regolare ma da un po’ di tempo le sue feci sono pastose e unte. Ho fatto di nuovo presente alla dottoressa questo problema ma, come al solito, non ha dato peso. Io e mio marito, per avere la nostra bambina, ci siamo sottoposti prima del suo concepimento, avvenuto tramite fecondazione artificiale, allo screening genetico di primo livello per fibrosi cistica ma nessuno dei due è risultato portatore nè affetto dalla malattia, inoltre lo screening neonatale ha dato esito negativo. Può comunque la piccola essere affetta da fibrosi cistica? La dottoressa non ritiene neanche sia il caso di fare il test del sudore, poiché la bimba cresce bene. Non so cosa pensare e aspetto una vostra risposta.
Laura, una mamma in ansia
Bisognerebbe discutere sul sintomo che preoccupa chi ci scrive: feci con muco, feci pastose e unte. Le feci dei lattanti presentano spesso del muco visibile: il muco è una componente normale delle feci. Circa l’aspetto “pastoso”, questo non ha di per sé alcun significato. Quanto all’”unto”, è difficile a occhio nudo stabilire se di vero unto (cioè grasso, olio) si tratta o semplicemente si tratti di aspetto lucido della superficie fecale, specie quando le feci non sono sfatte. La presenza di unto nelle feci si deduce a vista da gocce di olio separate e da evidenza di panno unto. La certezza di grassi in eccesso nelle feci si può avere solo con adeguato esame microscopico o meglio con determinazione chimica dei grassi. Nella fibrosi cistica le feci possono essere evidentemente abbondanti e presentare perdita eccessiva di grassi, a causa di insufficienza pancreatica e quindi di difetto di digestione dei grassi alimentari. Ma in questi casi la crescita è decisamente rallentata o assente. Non è questo il caso della bimba della domanda. Né la bimba sembra presentare altri sintomi evocativi della malattia. In sintesi: mutazioni del gene CFTR assenti nei genitori, screening neonatale FC negativo, crescita normalissima; la diagnosi di fibrosi cistica è altamente improbabile. Il caso non suggerisce necessità di esami per fibrosi cistica e forse per nessun’altra patologia, almeno per quanto ci viene riferito.
