Salve, mio figlio nato il 29 giugno 2017 ha avuto ritardo nell’espellere il meconio, ovvero è avvenuto dopo le 24 ore canoniche e sotto stimolazione. Allo screening neonatale il test della tripsina è risultato positivo. In attesa di ripeterlo abbiamo effettuato il test genetico per la ricerca della mutazione del gene e ha dato esito negativo. Il secondo screening è risultato anch’esso negativo con valori della tripsina rientrati nella norma. Possiamo stare tranquilli ed escludere la fibrosi cistica o dobbiamo sottoporre il bambino al test del sudore? Grazie.
La domanda non riporta i valori di tripsina nel primo e nel secondo test né le date di questi test.
I centri di screening, in un caso con tripsina positiva allo screening neonatale nel 3° giorno di vita, che diventa normale al controllo (immaginiamo dopo qualche settimana), con test genetico per le più comuni mutazioni del gene CFTR, escludono in genere la fibrosi cistica e non ricorrono ad altri esami. Confermiamo come corretto un tale comportamento.
