Buonasera, la mia bambina di un mese è stata sottoposta a screening per FC ed è risultata positiva con un valore di 52. Ne è seguito il test per mutazioni del DNA con risultato: “Presenta mutazione dele2,3 in eterozigosi”. Ora faremo il test del sudore, siamo preoccupati e vorremmo sapere se la bambina sia malata o no. Grazie anticipatamente.
Immaginiamo che 52 sia il valore della tripsina, l’enzima che viene dosato nei primi giorni di vita per lo screening della fibrosi cistica. Ogni centro di screening neonatale, in base alla propria esperienza, si è data una soglia per i valori di separazione tra normalità e patologia di questo enzima, anche se oggi questi valori si assomigliano molto tra i vari centri. Molto in generale si può dire che, in epoca perinatale, valori di tripsina al di sotto di 50 nanomoli per millilitro molto probabilmente rientrano nel range di normalità, mentre rientrano in quello di anormalità e quindi motivano il sospetto di fibrosi cistica valori sopra i 50-60. Qui con 52 potremmo essere appena sopra la soglia di normalità.
Vogliamo ricordare che il valore della tripsina alla nascita presenta, anche nei migliori centri di screening, un alto tasso di risultati falsamente positivi rispetto alla diagnosi definitiva di fibrosi cistica: viene diagnosticato fra quelli che hanno tripsina elevata alla nascita solo un caso di FC ogni 5-10 casi, a seconda dei centri di screening.
In questo caso, dopo il dosaggio della tripsina alla nascita è stato eseguito il test genetico, mentre altri protocolli di screening prevedono un retesting della tripsina a circa un mese di vita. Il test genetico ha identificato la presenza di una mutazione CFTR: CFTR dele2,3. A questo punto si può dire che la bambina potrebbe essere solo portatrice di una mutazione del gene CFTR: si sa infatti che nei portatori sani la tripsina alla nascita tende a essere più elevata che nei neonati non portatori, mentre la frequenza dei portatori sani FC è più alta nei neonati con tripsina positiva rispetto ai neonati con tripsina negativa. Nei veri portatori sani comunque la tripsina si normalizza in genere intorno al mese di vita, come nei soggetti non FC e in quelli non portatori sani FC.
Ma sarà il test del sudore comunque a fornire in questo caso informazioni decisive, stante la documentata presenza di una mutazione CFTR: quindi è corretto eseguirlo, sperando sia possibile farlo in tempi brevi per alleviare la preoccupazione dei genitori.
