Buongiorno, sono mamma di un bambino di 37 giorni che alla nascita è stato sottoposto allo screening FC. Il risultato del test genetico del neonato è il seguente: presenza della mutazione R117H in eterozigosi. L’analisi del tratto poli T nell’introne 8 ha evidenziato un unico allele 7T, compatibile con uno stato di omozigosi. Il risultato del IRT è di 74 ng/ml, ma leggo che il valore dovrebbe essere inferiore a 50ng/ml. Vorrei avere un vostro riscontro in quanto sono fortemente preoccupata. Grazie
Il valore di 74 ng/ml nel test IRT per lo screening neonatale è un livello patologico. Questo risultato significa che viene aperto il sospetto di fibrosi cistica. Sappiamo peraltro che sono numerosi i falsi positivi di quel test: a seconda dei protocolli di screening, solo un caso su 5-6 con IRT positivo in media si conferma poi come realmente affetto da fibrosi cistica. Il test genetico (analisi su goccia di sangue delle più comuni mutazioni del gene CFTR) dovrebbe selezionare i casi IRT positivi da far procedere per ulteriori approfondimenti. Il test genetico in questo caso ha dato positività per la sola mutazione R117H, in condizione eterozigote (portatore) (1). R117H accompagnata dall’allele 7T non avrebbe peraltro caratteristiche di vera mutazione o di mutazione importante. È possibile che altra mutazione rara sia comunque presente sul cromosoma gemello, identificabile solo con analisi genetica di secondo livello: questo per spiegare la positività (non molto elevata peraltro) del test IRT. Il test IRT peraltro può risultare lievemente positivo in alcuni portatori sani di una mutazione CFTR. In questo caso comunque il test del sudore (eseguito in doppio) dovrebbe chiarire definitivamente la diagnosi.
1) La mutazione R117H causa malattia se associata sullo stesso cromosoma a polimorfismo 5T
