Salve, sono la mamma di un bimbo di 15 mesi che è risultato positivo alla nascita, in tutti e due i prelievi, al test della tripsina. Fatto il test del sudore, il risultato è stato 14 e il test genetico di primo livello negativo. In seguito il bimbo presentava muco nelle feci non maleodoranti e frequentemente aveva il nasino chiuso. Per essere più sicura ho fatto ripetere a distanza di 2 mesi il test del sudore e l’esame genetico: questa volta hanno fatto un sequenziamento completo sul gene ed esami specifici sulle feci. I risultati sono stati: 10 al test del sudore, esame feci per perdita grassi negativo, e il test genetico ha rivelato eterozigosi per microdelezione 19 21, con conclusione di stato di portatore sano. Il bambino pesa 12,500 kg ed è alto 82 cm. Da 1 mese non respira bene la notte per naso chiuso; aerosol e fisiologica nel naso non hanno risolto il problema; spesso ha difficoltà a evacuare e le feci si presentano dure. La mia domanda è: potrebbe esserci relazione con la fibrosi cistica avendo questi sintomi? Il bimbo ha avuto finora un episodio di febbre, mai tosse, mai vomito e cresce bene. La mutazione che è stata scoperta che tipo di mutazione è?
Grazie per la risposta.
Il problema generale posto da questa domanda è se ci possa essere sospetto di fibrosi cistica in un bambino che ha avuto alla nascita per due volte un test della tripsina positivo (ma non sappiamo i valori), e poi ha fatto per due volte il test del sudore, che ha mostrato valori di cloro ampiamente nella norma. Ora il bambino ha più di un anno, cresce bene, l’indagine sulle feci (ricerca di grassi) ha indicato normalità digestiva, e presenta stipsi (sintomo non certo caratteristico del lattante FC).
Il problema viene posto nella domanda per una rinite ostruttiva che si protrae da un mese, inoltre per l’identificazione di una microdelezione 19 21 a un test genetico approfondito.
Purtroppo la descrizione incompleta dell’anomalia genetica non ci permette di cercare e fornire informazioni, ma di qualsiasi variante (o vera mutazione) del gene CFTR si tratti, se il test del sudore è stato eseguito correttamente, ha dato risultati che sono assolutamente rassicuranti. Inoltre mancano segni intestinali di malattia FC e quelli respiratori sono altamente aspecifici.
Riteniamo quindi altamente improbabile un qualche nesso con la fibrosi cistica. Al genetista del laboratorio che ha trovato la microdelezione o al medico del centro dove il bambino ha fatto il test del sudore, vanno chieste maggiori informazioni su quanto indicato dal test genetico, ma solo allo scopo di sapere se il risultato indichi una variante conosciuta per i suoi effetti patogeni (vera mutazione FC) oppure se sia una variante benigna. Se è una vera mutazione FC, il bambino è portatore sano di questa mutazione; solo in questo caso va cercato quale dei genitori lo è ed esteso il test genetico ad altri parenti interessati a conoscere se sono portatori (screening del portatore a cascata).
Quanto alla positività dello screening neonatale (test tripsina), va detto che i falsi positivi al test della tripsina non sono rari e che si ritrovano più facilmente, con valori di tripsina peraltro non molto elevati, nei neonati portatori sani di una mutazione CFTR.
