Alla mia bambina, di quasi tre settimane è stato fatto il primo esame del sangue a una settimana di vita e da questo è risultata positiva alla fibrosi cistica. Tra una settimana andremo a Milano per eseguire il test del sudore (dobbiamo aspettare che la piccola pesi 3,5 kg). Esiste la possibilità che, malgrado il test genetico sia positivo, la malattia non ci sia effettivamente? In tal caso, quali altre malattie potrebbero causare la positività di questo test?
Dobbiamo immaginare che la domanda si riferisca al caso di una bimba che ha avuto positivo un test di screening neonatale per la fibrosi cistica (test della tripsina su goccia di sangue essicato, al 3° giorno di vita) e che, a seguito di tale positività, sia stata eseguita l’analisi genetica per la ricerca di mutazioni del gene CFTR, sempre su goccia di sangue conservato sullo stesso cartoncino dello screening. Si immagina che il test genetico abbia identificato almeno una mutazione CFTR e che questo abbia portato a prescrivere il test del sudore, come test conclusivo per confermare o escludere la diagnosi di fibrosi cistica.
Se tutto questo corrisponde alla realtà dei fatti, pensiamo che si debba aspettare l’esito del test del sudore (speriamo fatto in doppio e con almeno 75 mg di sudore) e su questo, assieme al test genetico, eventualmente ragionare. Al momento, possiamo solo dire che un eventuale test del sudore con risultato francamente positivo, abbinato ad almeno una mutazione del gene CFTR, conferma la diagnosi di fibrosi cistica. Mentre un test del sudore (fatto in doppio) con risultato normale o borderline tiene aperto il quesito diagnostico. Ovviamente è auspicabile che contemporaneamente si faccia un accurato punto sullo stato di salute della bambina.
