Salve, sono la mamma di una bimba di due mesi e mezzo, la mia quarta figlia. Alla nascita è risultata positiva allo screening neonatale FC per ben due volte e il 26 marzo abbiamo effettuato il test del sudore nel centro unico della nostra regione. Alla prima comunicazione via e-mail presso l’ospedale mi è stato riferito che il risultato del sudore della bimba era borderline e forse si sarebbe dovuto ripetere il test, ma dopo una seconda chiamata ci è stato detto che era tutto a posto. La bimba, da quando è nata, ha avuto già tre episodi di bronchiolite e sono molto preoccupata. Voi cosa mi consigliate? Il risultato del test del sudore è a 30. Grazie infinite se mi risponderete.
Intanto bisognerebbe sapere con che metodo è stato fatto il test del sudore. Se il metodo è stato quello classico (detto di Gibson e Cooke), 30 mEq/L di cloro all’età di 2 mesi e mezzo sta proprio al limite tra i valori normali (inferiori a 30) e i valori cosiddetti borderline (tra 30 e 50). Con un test di screening FC alla nascita positivo e questi risultati del test del sudore, tanto più con una storia di tre episodi di bronchiolite, conviene sempre fare almeno un nuovo test in doppio (prelievo del sudore da entrambi gli avambracci) e accertarsi che ciascun campione di sudore sia di almeno 75 mg. Nel caso di incertezza, i medici potrebbero poi procedere con il test genetico per capire se la bimba ha mutazioni del gene CFTR. Quanto alla bronchiolite, bisognerebbe capire di che entità/gravità sono stati gli episodi, entro quale tempo si sono risolti e se hanno lasciato strascichi di tosse, catarro e rallentamento di crescita.
Di queste cose converrebbe discutere apertamente e pacatamente con i medici del Centro FC, che certamente sapranno dar soluzione ai giusti dubbi di chi ci scrive.
