La mia bambina di 5 anni, per motivi di salute, ha fatto quattro test del sudore: due a Novara, con risultati borderline (59 e 47 meEq/L cloro) e altri due a Torino, entrambi patologici (uno di 73 mEq/l cloro su 117 mg sudore fatto il 17 /10/16, l’altro 93,7 mEq/l su 90 mg sudore fatto il 30/10/016). Fatta analisi genetica di 1° e 2° livello per mutazioni CFTR; MLPA negativi per ormoni tiroidei più esami per celiachia negativi. La piccola adesso (al 9/03/2017) è ricoverata per polmonite, con focolaio al polmone destro, che è quello in cui lei più soffre dalla nascita. Fatte quattro polmoniti e bronchiti frequenti (una ogni mese). Io, da mamma, non ci sto capendo più niente: cosa potrebbe essere con questi sintomi e con test del sudore patologici? Se non è fibrosi cistica, cosa può essere? Consigliate magari di farla vedere in un altro centro e rifare la genetica?
Abbiamo dato già una risposta a questa mamma, appena pubblicata (1), e adesso ci riscrive perché nel frattempo la bambina è stata di nuovo ricoverata e di nuovo per un’infezione respiratoria acuta. Ma non è compito nostro dare consigli che entrano direttamente nel merito delle cure della bambina e nel percorso diagnostico. Né tantomeno è compito nostro suggerire di cambiare centro di riferimento. Lo scopo delle nostre risposte è quello di informare, divulgare, fornire spunti di riflessione sui problemi collegati alla fibrosi cistica. Le risposte possono essere uno strumento per la ricerca di queste soluzioni, un mezzo per avere maggiori conoscenze e usarle per sé e diffonderle intorno a sé, discuterne con i medici, nella maniera che si ritiene più opportuna.
La nostra ipotesi è che la conoscenza sia di aiuto ai genitori dei malati FC, ai malati stessi e a chi li cura. Rispetto a questa ipotesi ci sembra di poter fare due osservazioni: la prima è che la medicina non tutto conosce, non tutto sa e non tutto può risolvere, e la difficile vicenda di questa bambina né è la prova; però, anche se la bambina non ha una diagnosi definitiva, ha (probabilmente) un programma terapeutico per patologia respiratoria recidivante, che comunque va seguito e che (probabilmente) non cambierebbe anche qualora il test genetico desse nuove informazioni
La seconda osservazione è che di fronte all’angoscia per il figlio, ogni genitore reagisce a modo suo: c’è anche il genitore che trova le conoscenze e le riflessioni poco utili, per cui risultano del tutto incomprensibili le nostre risposte, ed è naturale che questo succeda. Forse, in questa particolare situazione, c’è bisogno di un aiuto che non passa attraverso i canali della comunicazione razionale, aiuto che di nuovo noi non possiamo dare. Forse quello che si può suggerire è un tentativo di comunicare (timori, angosce, decisioni) in maniera più aperta con i curanti.
