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Risultato Progetto: FFC#9/2014
Geni modificatori legati alla malattia polmonare da Pseudomonas aeruginosa in fibrosi cistica

Cystic fibrosis modifier genes related to Pseudomonas aeruginosa lung disease

Identificati su modello murino geni responsabili della diversa suscettibilità all’infezione polmonare da Pseudomonas aeruginosa.

Dati del Progetto

Responsabile
Alessandra Bragonzi (Unità di Infezioni e Fibrosi cistica, Divisione di Immunologia, Trapianti e Malattie infettive, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano)
Categoria/e
Partner
Fuad Iraqi (Clinical Microbiology and Immunology, Tel Aviv University)
Ricercatori coinvolti
7
Durata
2 anni
Finanziamento totale
78.000 €
Adozione raggiunta
78.000 €
Obiettivi
L’obiettivo principale del progetto è definire quali fattori genetici, oltre alla mutazione CFTR, possano influenzare la risposta immunitaria al...
Objectives
The major trust of this project is to define genetic factors that influence the severity of CF lung disease...

Risultati

I dati raccolti su modello murino mostrano che la risposta all’infezione da P. aeruginosa è influenzata principalmente da fattori genetici dell’ospite. In particolare, è stato mappato sul cromosoma 3 murino un locus genetico contenente 14 geni potenzialmente responsabili della diversa suscettibilità all’infezione da P. aeruginosa. Sono geni coinvolti nelle difese immunitarie e sono considerati promettenti per la validazione nei campioni umani. I geni identificati potrebbero essere validati come geni modificatori della risposta a P. aeruginosa e della progressione della malattia polmonare nel paziente FC, fornendo conoscenze per più mirati interventi terapeutici.

Results

Data were shown demonstrating that level of P. aeruginosa infection is controlled by host genetic diversity which impact on disease severity. A significant locus was mapped on chromosome 3 and was named Pseudomonas respiratory infection resistant locus. Within this genetic locus 14 candidates genes, including those related to host defense and immunity, were ranked and considered as promising candidates gene modifiers for validation. These new informations might be translated into human CF population and represent predictive factors of clinical outcome in CF patients.