Dopo l’Abruzzo e la Sardegna anche la Puglia si allinea alla normativa vigente a livello nazionale e attiva il servizio di screening neonatale per la fibrosi cistica, considerata malattia di alto interesse sociale. Il Friuli Venezia Giulia resta l’unica Regione italiana a non avere ancora attivato il servizio.
Ci sono voluti 38 anni per mettere in atto quanto dettato dallo spirito della legge 25 della Regione Puglia del 29/06/1978 “Tutela della maternità e della salute del neonato”, che al titolo V prevedeva lo screening neonatale per la fibrosi cistica (FC) mediante test dell’albumina sul meconio in tutte le neonatologie della Regione. Con il superamento della diagnostica sul meconio, questo screening era stato abbandonato, senza essere sostituito da altri test.
A dicembre 2013 il Governatore della Regione, presente al convegno dello screening neonatale per la FC organizzato dalla Lega Italiana Fibrosi Cistica nel capoluogo pugliese, prometteva: «sono venuto qui per assumere un impegno. Il 2014 sarà l’anno in cui si cancellerà ogni ombra sui ritardi della Regione Puglia in questo settore». Purtroppo si sono resi indispensabili altri due anni per colmare il ritardo e arrivare al traguardo, avviando non solo lo screening neonatale per la diagnosi precoce di FC, ma anche realizzando un unico Centro Screening neonatale regionale, che assicurerà a tutti i neonati della Regione l’opportunità di identificare precocemente malattie genetiche, endocrinologiche e metaboliche, che altrimenti potrebbero avere gravi conseguenze sullo sviluppo e sulla qualità di vita dei neonati.
Spiega Antonio Manca, responsabile del Centro di Riferimento Regionale per la FC pugliese di Bari: «il ritardo da colmare in realtà andava ben oltre i due anni. La Regione Puglia arriva infatti allo screening neonatale per la FC dopo oltre vent’anni dalla legge che ne imponeva l’obbligo. Vent’anni che non sono comunque trascorsi inutilmente. Infatti l’esperienza acquisita da medici e biologi del gruppo di lavoro del Centro Regionale pugliese, nel campo della diagnosi del test del sudore e della identificazione di mutazioni e varianti caratteristiche della popolazione pugliese/meridionale, ha permesso di avviare lo screening neonatale con competenza e affidabilità».
Secondo il direttore scientifico di Fondazione Ricerca FC, professor Gianni Mastella, si tratta di un’ottima notizia: «oggi sappiamo quanto positivamente la diagnosi precoce attraverso screening incida sull’andamento della malattia. Il centro FC pugliese avrà modo di implementare un servizio così importante mettendo a frutto la lunga esperienza sia clinica che laboratoristica accumulata in questi anni. Ci sono tutte le premesse perché sia possibile raggiungere un’elevata accuratezza diagnostica coniugata al rispetto di tempi brevi di risposta e attenzione al processo di comunicazione con i familiari».
Partito a metà del mese di luglio per due sole province (Bari e Barletta-Andria-Trani), dal primo ottobre lo screening è una realtà per tutti i neonati della Puglia. Aggiunge il dottor Manca: «la macchina organizzativa coinvolge 31 neonatologie pubbliche e private, che a breve saranno poste in rete con il Centro Screening presso l’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII e con il Laboratorio di Fibrosi Cistica dell’UOC di Genetica Medica presso il Policlinico. Il protocollo diagnostico prevede il dosaggio della prima tripsina presso il Centro Screening e, quando necessario, l’analisi molecolare delle mutazioni più frequenti causanti malattia; il dosaggio della seconda tripsina e un test del sudore effettuati presso il laboratorio di FC e quindi la presa in carico del Centro Regionale di Riferimento per la FC di Bari». In poco più di due mesi sono stati esaminati circa 4.500 neonati, diagnosticati due pazienti e riconosciuti otto portatori. È prevista per questi ultimi una consulenza genetica e l’analisi familiare.
