Buongiorno, nel marzo 2011 ho scritto in merito alla mutazione S1455X. Nel frattempo abbiamo avuto un altro figlio, con le stesse mutazioni (F508del e S1455X). A oggi i bambini, ora di 7 e di 4 anni, non hanno manifestato alcun sintomo della malattia, a parte la positività al test del sudore. Siamo seguiti presso il centro FC di Ancona. Premetto che non facciamo fisioterapia ma seguiamo uno stile di vita attivo e all’aria aperta. All’ultimo controllo ci hanno chiesto di passare dalle 2 volte attuali alle 4 volte all’anno per monitorare meglio l’eventuale comparsa di infezioni batteriche (il più grande ha fatto la sua seconda spirometria ed è passato dal 100% all’85% di FEV1). Volevo sapere: 1) se in questi anni ci sono stati approfondimenti sulla seconda mutazione più rara; 2) se ho capito bene, i batteri trovano nel muco che ristagna nei polmoni la condizione ideale per attecchire e proliferare provocando infezioni, giusto? Se i polmoni sono liberi, perché si presenta la necessità di raddoppiare i controlli annuali? Grazie ancora per il vostro lavoro.
Purtroppo nelle fasi iniziali della malattia sono le vie bronchiali più piccole (bronchi e bronchioli terminali) quelle che possono essere interessate dalla presenza del muco FC: lo dimostrano studi fatti con l’uso della TAC polmonare; e lo hanno suggerito anche indici di funzionalità respiratoria diversi da FEV1: Forced Expiratory Flow 25-75% (FEF) e Lung Clear Index (LCI), che costituiscono una misura più sensibile di iniziale ostruzione delle vie aeree. L’interessamento dei piccoli bronchi può non provocare rumori all’ascoltazione polmonare e nemmeno tradursi in sintomi quali tosse con o senza espettorazione di muco.
Non sappiamo, nel caso della domanda, quali siano i restanti indici della funzionalità respiratoria e non sappiamo quali siano i risultati dell’esame batteriologico. Su questo secondo aspetto c’è un dato della letteratura scientifica che merita riflessione (1): la segnalazione del caso di due gemelli monozigoti spagnoli di piccola età, con genotipo F508del/S1455X. La diagnosi di fibrosi cistica è stata fatta dapprima in uno dei due all’età di 13 mesi per un grave episodio di disidratazione e perdita di sali, come non di rado segnalato in bambini con questo genotipo (vedi precedente risposta, 2). In seguito a questo episodio è stato fatto il test del sudore anche all’altro bimbo, fino ad allora senza sintomi, ed è risultato con valori FC. Quando viene scritto l’articolo i bambini hanno due anni, sono in ottime condizioni di crescita e nutrizione (il pancreas funziona e non hanno disturbi respiratori). Il tampone faringeo però indica ripetutamente presenza di Pseudomonas aeruginosa, perciò lo scopo degli autori è stato quello di segnalare la dissociazione fra le buone condizioni generali e la presenza del batterio, cosa che è in effetti singolare, ma non eccezionale.
Crediamo poco corretto entrare nel merito delle decisioni dei curanti, che oltretutto hanno in mano il quadro clinico complessivo di questi bambini: ci sembra però che il consiglio di intensificare i controlli corrisponda a un atteggiamento di prudenza (c’è stato in uno dei due un piccolo decremento del FEV1), nell’ambito di una opportuna strategia mirata alla tempestività degli interventi in caso di necessità.
1) Kalampouka E, Petrocheilou A, Kaditis AG, Doudounakis SE. “S1455X CFTR mutation and upper airway colonization with Pseudomonas aeruginosa”. Arch Bronconeumol. 2014 Nov;50(11):499-500. doi: 10.1016/j.arbres.2013.10.013. Epub 2014 Jan 1.
2) Un caso di FC con unico sintomo una perdita acuta di sali nella stagione estiva: a proposito della mutazione stop S1455X, 21/03/2011
