Al primo test del sudore il bambino aveva valore di cloro nella norma mentre risultava alterato, ma in fascia borderline, quello del sodio. I valori esatti non ci sono stati comunicati, ma abbiamo ripetuto per la seconda volta il test del sudore con esito identico.
Al secondo test, sul cartoncino di sangue neonatale, il valore della tripsina era rientrato nella norma rispetto a quello eseguito allo screening neonatale. Il successivo test del sudore andrà ripetuto ai 6 mesi del bimbo per verificare se il sodio è rientrato nella normalità. La domanda è la seguente: può essere sufficiente una alterazione del sodio in fascia borderline per determinare la patologia? Il bambino non presenta alcun sintomo della malattia. Distinti saluti e grazie per l’attenzione.
Come capita spesso in questo tipo di domande, non ci vengono indicate le esatte concentrazioni di elettroliti riscontrate né la quantità di sudore su cui sono state misurate. Il massimo che possiamo dire è che, nella maggior parte dei casi FC che hanno sudore borderline (cioè con elettroliti cloro e sodio nell’ambito dei valori che stanno tra 30 e 50mEq/L fino a 6 mesi e tra 40 e 60 dopo i 6 mesi), la concentrazione di cloro è più alta di quella del sodio: in questo caso sarebbe l’opposto (addirittura il cloro nel range normale). Inoltre, la normalizzazione del test della tripsina (immaginiamo ripetuto verso il mese di vita) starebbe a indicare, per la massima parte dei casi, un falso positivo dello screening neonatale FC. È corretto ripetere il test del sudore e discutere sui risultati con il medico di riferimento.
