Mio nipote, un bimbo di 15 mesi, a seguito di una disidratazione causata da una indigestione per aver mangiato un alimento avariato, è stato sottoposto al test del sudore nei giorni immediatamente successivi al ricovero in ospedale, dopo esser stato sottoposto a cure con flebo e medicinali. Il test del sudore ha avuto come risultato 93 e dopo un mese, presso un’altra struttura, 73. Da precisare che il bambino non riusciva a produrre sudore necessario al minimo necessario per considerare il test attendibile, ma nonostante ciò è stato considerato malato. La scorsa settimana è stato sottoposto al prelievo per il test genetico e siamo in attesa di conoscere se c’è una mutazione, anche se ci hanno riferito che potrebbe anche non essere trovata perché potrebbe avere una mutazione sconosciuta. Il bambino fino ad ora non ha mai avuto un raffreddore, mai febbre, mai alcun sintomo solito che possa indurre a confermare la diagnosi; inoltre cresce nella norma e ha appetito. Anche gli esami, a cui è stato sottoposto lo stesso giorno in cui è stato effettuato il prelievo del DNA, risultano essere tutti nella norma. Può essere che il bimbo in realtà non abbia la FC, ma che questo episodio di disidratazione sia stato causato da altro? È normale considerare un bambino affetto da FC con tanto di pratica da presentare alla ASL senza conoscere le mutazioni che porta? Grazie
Come al solito, suggeriamo di considerare quanto ci sentiamo di rispondere solo come liberi ragionamenti sul caso che ci viene sottoposto, senza la pretesa che questi implichino conclusioni diagnostiche, che spettano solo al medico che conosce direttamente il bambino e che ha in mano tutti gli elementi per arrivare alla diagnosi o escluderla.
I fatti che ci vengono riportati sono due: una crisi di disidratazione e un test del sudore francamente positivo. Immaginiamo che la crisi di disidratazione sia avvenuta in un periodo di calura estiva (la recente calda estate). Tale crisi viene attribuita da chi ci scrive all’ingestione di alimento avariato. È possibile. Tuttavia, la circostanza che i medici siano ricorsi subito a un test del sudore lascia intendere che abbiamo sospettato come causa o concausa della crisi la fibrosi cistica. È infatti abbastanza comune che bambini piccoli con FC, quando vi sia una condizione protratta di surriscaldamento ambientale, abbiano una perdita di sali con il sudore che porta a disidratazione e impoverimento generale di elettroliti, da cui possibile collasso. Nei malati con FC questo si può prevenire somministrando abitualmente una dose supplementare di sale tutti i giorni: infatti l’impoverimento di sali nell’organismo è graduale e può arrivare alla crisi quando vi sia un fattore scatenante, che aggiunge perdita di sali (giornate caldissime, febbre, vomito, diarrea). Perché la perdita di sali? Perché nella fibrosi cistica il sudore è molto salato (4-5 volte il normale) e fa perdere quindi molto sale quanto più si suda, con l’aggiunta eventuale di perdite con vomito e/o diarrea.
L’abbinamento di crisi di disidratazione con perdita di sale e test del sudore positivo sostengono fortemente l’ipotesi di fibrosi cistica. Ricordiamo che il test del sudore si basa sulla determinazione della concentrazione di sale nel sudore, ed è questo il test più sensibile e più specifico per la diagnosi di fibrosi cistica. Il test genetico, mirato a cercare le mutazioni del gene CFTR, coadiuva la diagnosi ma non è indispensabile. Ovviamente, se vi sono dubbi sul test del sudore, questo andrebbe ripetuto presso un centro specializzato per la fibrosi cistica: con il metodo classico (di Gibson e Cooke) è necessaria una raccolta di almeno 75 mg di sudore.
Le crisi di perdita di sali nel bambino piccolo con FC possono verificarsi anche in assenza di altri sintomi tipici della fibrosi cistica e sappiamo che i sintomi più comuni, come i disturbi respiratori ripetuti o protratti, la maldigestione e il rallentamento della crescita, possono non manifestarsi nei primi mesi o primissimi anni di vita, specie se sono in causa mutazioni lievi del gene CFTR che consentono un pancreas funzionante. La perdita di sali in alcuni casi può essere infatti la prima manifestazione della malattia.
Su questo sito si trovano parecchie notizie in merito a questo problema: si possono cercare inserendo nel motore di ricerca le parole chiave “perdita di sale”.
