Salve, in relazione alla mia precedente domanda sulla possibile revisione della diagnosi di FC, volevo dare ulteriori dati: genotipo CFTR F508del/R117H -7t; test del sudore: borderline (Cl: 41,42,53 mEq/L). Conclusione: fibrosi cistica con sufficienza pancreatica (diagnosi fatta per riscontro di iperamilasemia). Colonizzazione cronica polmonare da Stafilococco aureo, in passato Pseudomonas aeruginosa. Ora, sulla base di questi dati, è possibile che se il test dei potenziali nasali risultasse negativo al bambino verrebbero sospese tutte le terapie ed addirittura tolta la diagnosi di fibrosi cistica. Grazie anticipatamente.
Questa domanda intende integrare quella del 15.09.16, cui abbiamo già dato risposta (Un caso che descrive le difficoltà di confermare la diagnosi FC in presenza della mutazione R117H). Le nuove informazioni nulla aggiungono a quanto abbiamo già scritto in quella risposta. Tuttavia, ci sentiamo di osservare che vi sono in questo caso parecchi elementi che sostengono la diagnosi di FC, anche se probabilmente si tratta di una forma piuttosto mite di malattia, con sufficienza pancreatica: un genotipo, anche se non classico, con due mutazioni CFTR; enzimi pancreatici elevati nel siero (amilasi aumentate) in età precoce; test del sudore borderline, ma con valori che si avvicinano al patologico (Cloro 53 mEq/L); colonizzazione cronica da St. aureus e, in passato, da Pseudomonas aeruginosa, con storia di ricoveri ospedalieri ripetuti nei primi anni di vita (per infezioni respiratorie?).
Confermiamo che il test dei potenziali nasali potrebbe non essere conclusivo per la diagnosi, come spesso capita nelle forme atipiche di FC. In questi casi comunque è saggio monitorare la situazione nel tempo, con l’aiuto di un centro di riferimento per FC, senza troppo inseguire il miraggio dell’esclusione di diagnosi.
