Salve, avrei una domanda specifica da farvi. Mia figlia ha un anno e ha la FC. So che fortunatamente sono nati nuovi farmaci correttori e altri ancora ne usciranno. Alcune mamme con le quali ho parlato sostengono che in Italia, a causa degli alti costi, tali farmaci non saranno dati a tutti e che per i nostri bimbi piccoli, che fortunatamente ancora stanno bene, usufruire di questi farmaci sarà quasi impossibile. Mi hanno consigliato di andare a vivere in Svizzera, dove la sanità non è pubblica ma privata e dove questi farmaci li danno a tutti indipendentemente dallo stato di salute. Vorrei sapere se davvero in Italia mia figlia non ha futuro terapeutico e per futuro non intendo che debba avere venti anni per poter assumere il farmaco, ma sei anni o anche prima. Grazie.
Sul problema dell’uso dei nuovi farmaci nei bambini piccoli occorre dare un’informazione che forse non è molto conosciuta: in questa fascia di età, per essere sicuri che i benefici siano maggiori degli effetti collaterali sfavorevoli (che comunque qualsiasi farmaco induce), occorrono sperimentazioni cliniche apposite. Infatti l’organismo di un bambino di 2 anni è diverso da quello di uno di 6 o di 12 e le modalità di assorbimento, diffusione ed eliminazione del farmaco, in una parola il suo metabolismo, non possono essere semplicemente considerati uguali a quelli dell’adulto. I nuovi farmaci, sia potenziatori che correttori, sono stati sperimentati soprattutto in malati al di sopra dei 12 anni. Al di sotto di questa età ci sono i risultati delle sperimentazioni del potenziatore ivacaftor (Kalydeco), che è stato approvato anche in Italia per il trattamento delle mutazioni gating e la fornitura da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) a partire dai 6 anni in su, ma non ancora dai 2 ai 6 anni (leggere per dettagli la risposta citata sotto, 1). Ed è opportuno sapere che gli effetti collaterali di Kalydeco, anche nei bambini al di sopra dei 6 anni sottoposti a trattamento prolungato, stanno emergendo solo adesso (leggere la risposta citata sotto, 2).
La fornitura attraverso SSN del correttore lumacaftor + potenziatore ivacaftor (Orkambi) per il trattamento di F508del in doppia copia è al vaglio dell’AIFA (Agenzia Italiana Farmaci), ma è bene sapere che di Orkambi si conoscono i risultati della sperimentazione solo in soggetti al di sopra di 12 anni. Da poco (aprile 2016), in base ad apposito trial clinico di cui non sono noti i risultati, negli USA è stata fatta richiesta di commercializzazione per la fascia di età 6-11 anni e non è ancora stata data risposta dall’organo competente (3). Per i bambini dai 2 ai 5 anni la sperimentazione è ancora in corso e dovrebbe concludersi nel 2017 (4).
Temiamo poi che ci sia un equivoco sul concetto di sanità pubblica e privata: la sanità privata è quella in cui il cittadino paga di tasca propria le prestazioni sanitarie o i farmaci e ricorre per lo più ad assicurazioni individuali (che ha personalmente contratto) per farsi poi rimborsare la spesa. Sicuramente la Svizzera mette in commercio i nuovi farmaci per FC indipendentemente dallo stato di salute, basta che il compratore paghi alla farmacia che li vende e poi è affar suo come rientrare dalla spesa. Quindi chi può spendere 259.000 euro all’anno per Orkambi può certamente averlo, indipendentemente dalla gravità della malattia FC.
Vogliamo sottolineare che è lontana dai medici e dalle organizzazioni scientifiche che si occupano di fibrosi cistica, non solo in Italia ma in tutto il mondo, l’idea che il malato debba arrivare a stare male se invece può trarre vantaggio significativo da un farmaco somministrato in una fase più precoce della malattia. Il problema è che il medico deve ragionare in base alle evidenze scientifiche e al bilancio costo/efficacia del farmaco. Invece al malato, al singolo malato e ai suoi genitori può bastare sperare che il farmaco faccia effetto, indipendentemente da tutto il resto. Il percorso della ricerca scientifica ha i suoi tempi. È comprensibile che per chi aspetta siano sempre troppo lunghi, vorremmo però condividere il concetto che, riguardo al problema della sperimentazione dei farmaci nei bambini, questi tempi sono necessari per tutelare la loro salute.
1) Kalydeco (ivacaftor) per bambini FC di 2-5 anni: stato delle procedure regolatorie, 06/05/2016
2) Valutazione della sicurezza di ivacaftor nel trattamento della fibrosi cistica, 31/05/2016
3) www.cff.org/Trials/pipeline/details/86/Lumacaftor-ivacaftor-Orkambi-
4) Safety and Pharmacokinetic Study of Lumacaftor/Ivacaftor in Subjects Aged 2 Through 5 Years With Cystic Fibrosis, Homozygous for F508del, ClinicalTrials.gov Identifier: NCT02797132
