Buona sera, ho un bimbo di tre mesi, nato 3940 kg, a cui è stata riscontrato una mutazione CFTR F508del in eterozigosi con poly-T7 e -T9 e dichiarato portatore sano all’87% per le analisi genetiche di I livello (ora è in corso analisi di II livello). Allo screening neonatale ha registrato un valore di tripsina di 137, mentre al retesting eseguito a 33 giorni il risultato è stato di 20. Abbiamo fatto un test del sudore, non ripetuto la seconda volta, e il risultato del cloro è stato borderline ovvero pari a 59. L’esame delle feci ha dato risultati rincuoranti ovvero 271 (si immagina il valore dell’enzima pancreatico elastasi-1 fecale, ndr). Gli esami del sangue non hanno presentato nessuna infezione e tutti i valori sono nella norma, ma un Rx al torace ha evidenziato un addensamento basale destro, probabilmente dovuto ad un ab ingestis, in quanto il bimbo soffre di reflusso gastroesofageo e mangia con voracità, con conseguente tosse da maldeglutizione (ovvero gli va il latte di traverso) dopo aver mangiato. Il bimbo cresce bene in statura e peso. Volevo sapere se devo preoccuparmi per una eventuale forma atipica di FC.
È evidente che la risposta a questa domanda sarebbe più agevole se si potesse disporre dei risultati dell’analisi genetica di II livello. Tentiamo comunque di ragionare sui dati che ci vengono proposti, senza la pretesa ovviamente di suggerire una diagnosi, che non ci compete.
C’è uno screening neonatale FC con livelli di tripsina molto alti (137), che normalizzano completamente a un mese di vita: questo è un comportamento non tipico di FC (la tripsina si manterrebbe di solito sopra la soglia a un mese), anche se il dato iniziale di tripsina è francamente positivo, come si ha abitualmente nei casi veri di FC.
Per quanto si conosce ad oggi, c’è un genotipo CFTR con una sola copia di vera mutazione (F508del); il polimorfismo poly-T in questo caso si presenta come innocente. È la ragione per cui è stata suggerita la condizione di portatore sano con probabilità dell’87%.
C’è un test del sudore con risultati che la domanda riferisce come borderline, ma all’età di questo bambino (meno di 3 mesi) il valore in Cloro di 59 mEq/L è da considerarsi positivo (la fascia borderline nei primi mesi di vita è compresa tra 30 e 50 mEq/L).
Dall’esame dell’elastasi fecale non risulta esservi insufficienza pancreatica.
C’è un addensamento polmonare che viene attribuito a un ab ingestis causato da reflusso gastroesofageo.
Cresce bene di peso e lunghezza.
Dunque, ci sono parecchi elementi che tengono aperta la possibilità di una diagnosi di fibrosi cistica, anche se l’andamento complessivo come i relativamente bassi (benché comunque patologici) valori di cloro nel sudore, la buona funzionalità pancreatica, la normalizzazione della tripsina a un mese e la buona crescita lascerebbero intendere che, se di fibrosi cistica si dovesse trattare, sarebbe in causa una forma mite o atipica. Qui, l’analisi genetica di II livello, con il sequenziamento del gene CFTR, dovrebbe essere determinante. L’addensamento polmonare attribuito ad ab ingestis andrebbe comunque rivalutato, ricordando anche che il reflusso gastroesofageo è evento frequente nei lattanti FC.
