Numerose ricerche hanno messo in luce come i bambini FC diagnosticati per screening alla nascita godano di un migliore stato nutrizionale e raggiungano più elevati percentili di crescita, almeno per tutti i primi dieci anni di vita. Altri studi hanno suggerito che lo screening offre vantaggi anche sul piano respiratorio nel lungo termine (1). Tuttavia, vi è ancora carenza di ricerche sul mantenimento di questi vantaggi nel lungo periodo. A questo scopo il Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Group ha condotto uno studio proseguendo il confronto fra pazienti diagnosticati per screening e pazienti diagnosticati per sintomi fino al diciottesimo anno di età (2).
Non sono molte le occasioni per fare confronti perché, mano a mano che le organizzazioni sanitarie delle varie nazioni/regioni hanno adottato lo screening neonatale, sono diventati pochi i diagnosticati per sintomi di malattia FC. In questa ricerca sono stati considerati tutti i soggetti con FC nati nel periodo 1985-1994 nello stato del Wisconsin (USA) e sono stati poi seguiti fino al 2012. In Wisconsin, per decidere se adottare lo screening neonatale per FC, è stata organizzata in quegli anni una ricerca che prevedeva l’assegnazione a sorte di ogni neonato alla procedura dello screening o alla sua assenza (gruppo “controllo”, in cui la diagnosi è avvenuta in seguito per sintomi). La casistica presa in esame in questo studio era composta da un numero complessivo di 107 bambini, poco più della metà diagnosticati attraverso screening neonatale e il resto per sintomi di malattia.
I parametri considerati per condurre il paragone sono stati il Picco di Velocità di Crescita (Peak Height Velocity = PHV) nel corso dell’adolescenza e l’altezza raggiunta all’età di 18 anni (assunta come l’altezza definitiva dell’età adulta). Ogni individuo dall’infanzia all’età adulta cresce in altezza guadagnando ogni anno un numero variabile di centimetri: questo incremento annuale rappresenta la sua velocità di crescita. La velocità di crescita raggiunge un picco durante l’adolescenza (PHV), periodo in cui maschi e femmine presentano un incremento spiccato dell’altezza. Il PHV ha buona correlazione con lo stato nutrizionale e la normalità dei meccanismi ormonali caratteristici della pubertà; se lo stato nutrizionale è scadente il picco di velocità di crescita si manifesta più tardi e anche i centimetri guadagnati per anno possono essere meno dell’atteso. In base ai dati raccolti nella popolazione sana del Nord America sono stati costruite le curve standard della velocità di crescita e i valori standard del PHV: nei maschi il PHV si verifica in media a 13,5 anni ed è intorno a 9,5 cm in un anno; nelle femmine a 11,5 anni ed è di 8,3 cm all’anno.
Dapprima tutti i 107 soggetti dello studio, scrinati e non scrinati, sono stati paragonati agli adolescenti sani: si è visto che l’età media in cui si era verificato il PHV era circa la stessa degli adolescenti sani. Anche i centimetri di incremento staturale medio per anno raggiunti erano circa simili. Complessivamente il PHV era risultato normale nell’82% dei bambini con FC, tardivo nell’8% (ma con incremento staturale nell’ambito di valori normali), alterato nel 10%. Quelli che risultavano avere PHV più brillante e del tutto simile ai sani erano stati i bambini con FC e sufficienza pancreatica, mentre più lontani dalla normalità erano apparsi quelli nati con ileo da meconio.
Successivamente il paragone è stato condotto tra bambini FC identificati per screening rispetto ai diagnosticati per sintomi (chiamati “controlli”): il PHV compariva circa alla stessa età e determinava circa lo stesso incremento staturale in entrambi i gruppi. Riguardo all’altezza a 18 anni però i bambini scrinati erano più alti prima della pubertà e rimanevano tali nel corso della stessa e anche dopo, e l’altezza finale raggiungeva il 50° percentile (quindi perfettamente nella media), mentre i diagnosticati per sintomi si attestavano intorno al 29° percentile (differenza statisticamente significativa). Sia gli scrinati sia i sintomatici alla diagnosi presentavano un deficit staturale: entrambi i gruppi in seguito hanno recuperato, ma i secondi non hanno raggiunto il livello dei primi.
Gli scrinati sono stati diagnosticati in media a 1 mese e mezzo di vita, i sintomatici invece intorno ai 5 mesi: la differenza è solo di 4 mesi, ma si tratta di un periodo in cui la velocità di crescita è più elevata rispetto al resto della vita e durante il quale avvengono processi fondamentali che interessano la matrice minerale delle ossa lunghe dello scheletro. Gli autori concludono quindi sostenendo che il bambino con fibrosi cistica trae vantaggio da diagnosi e inizio trattamento precocissimi, preferibilmente fra le 2 e le 4 settimane di vita.
1) Mastella G, Zanolla L, Castellani C, et all “Neonatal screening for cystic fibrosis: long term clinical balance” Pancreatology 2001; 1 (5):531-7
2) Zhang Z, Lindstrom MJ, Farrell PM, Lai HJ; Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Group. “Pubertal Height Growth and Adult Height in Cystic Fibrosis After Newborn Screening”. Pediatrics. 2016 May;137(5). pii: e20152907. doi: 10.1542/peds.2015-2907. Epub 2016 Apr 5.
