Lo scorso 9 giugno, al San Raffaele, mia sorella ha partorito un bambino con peso alla nascita di 3,450 kg . Ieri è stata contattata dall’ospedale per il riscontro di valori di tripsina fuori range (valore 80) e le è stato pertanto consigliato di sottoporre il bambino a test del sudore. Il valore 80 è indicativo di FC? Come mai non hanno preferito ripetere il prelievo? Con un peso attuale di 3,700 kg il test al sudore può essere attendibile? Grazie.
Vi sono protocolli diversi nel condurre lo screening neonatale FC. In caso di positività del test della tripsina (test IRT), la prassi più adottata è quella di fare subito il test genetico su una seconda goccia di sangue tratta dallo stesso cartoncino da cui si è fatto il test IRT. Se questo test rivela la presenza di almeno una mutazione CFTR si richiama il bambino per il test del sudore, dal quale dipende nella quasi totalità dei casi la conclusione diagnostica. In alcuni centri in cui non si attua il test genetico si richiama il bambino a 20-30 giorni per ripetere su nuovo campione sangue il test IRT: se questo non normalizza si passa subito al test del sudore. Nel caso della domanda bisognerebbe sapere se dopo la positività IRT sia stato fatto il test genetico e se questo abbia rivelato una mutazione CFTR. La chiamata diretta per il test del sudore dopo la sola positività IRT non rientra, per quanto ne sappiamo, nella prassi dei centri italiani di screening.
Per quanto riguarda il valore del test IRT (80 nanomoli per millilitro), possiamo solo dire che è francamente positivo ma, da solo, non consente alcuna predizione sulla diagnosi finale. Il test del sudore è fattibile e attendibile nel primo mese di vita, purché si ottenga una sufficiente raccolta di sudore.
