Salve, sono la mamma di una bimba di ormai due mesi. Risultata positiva alla nascita al test della tripsina (IRT), rifatto prelievo a 19 giorni. In seguito mi hanno mandato la lettera dall’Umberto I° per effettuare il test del sudore. Chiesti chiarimenti mi hanno detto che la tripsina al secondo test risulta abbassata rispetto al primo prelievo, ma ancora sopra il loro cutoff. I risultati del test su DNA ottenuti sul sangue del secondo prelievo sulla bimba hanno dato esito negativo. Cosa mi devo aspettare come risultato del test del sudore? Premetto che la bimba cresce e da quando è nata, in quasi due mesi, ha preso 2.100 grammi e 6 cm di lunghezza. Grazie anticipatamente.
Quello che possiamo dire è che le concentrazioni di tripsina elevate che si riscontrano al test di screening a tre giorni di vita, tendono a diventare normali nel corso del primo mese di vita nei soggetti sani. Nei soggetti con fibrosi cistica tendono invece a mantenersi elevate, quindi sopra i livelli di normalità (cutoff). Tuttavia abitualmente questa verifica di andamento si riferisce ai controlli fatti verso i 30 giorni di vita. Nel caso della domanda la verifica è stata fatta un po’ prima e non sappiamo pertanto se questo possa avere influenza sul risultato, anche perché chi ci pone la domanda non ci riferisce i valori di tripsina riscontrati nei due test.
Comunque la regola nel sistema di screening neonatale FC è che, quando i valori di tripsina al controllo (re-testing) si mantengono, anche di poco, sopra il livello di normalità (cutoff) si ricorre al test del sudore, per il quale non abbiamo alcun elemento di previsione, come vorrebbe la domanda.
Ricordiamo peraltro che i falsi positivi al test della tripsina sono abbastanza frequenti e questo potrebbe essere il caso.
