Buongiorno, sono il papà di un bambino che ha 27 giorni; allo screening del test di Guthrie aveva un valore di 35,8. Per il cutoff dell’ospedale Buzzi il valore è negativo ma, per uno stato meconiale tardivo (28 ore) e per una mutazione del gene R117H, viene considerato positivo.
Abbiamo dovuto ripetere il test una seconda volta e, successivamente a questo, abbiamo eseguito il test del sudore senza sapere il valore del secondo test di Guthrie (risultato comunque negativo). Ora riceviamo il referto del test del sudore con le seguenti considerazioni: “Ioni cloro =30,2 mEq/L (quantità sudore 110,4 mg; braccio destro); Ioni cloro =22,9 mEq/L (quantità sudore 103,2mg; braccio sinistro). Risultato: negativo ma inconclusivo; si rende necessaria la conferma del risultato di test del sudore eseguito in data odierna, stante la segnalazione di patologia meconiale e la presenza, in eterozigosi, di mutazione FC R117H”. Vorrei capire perché se tre test (due di Guthrie e un test del sudore fatto in doppio) risultano negativi, dobbiamo ripetere nuovamente tra 6 mesi e tra 1 anno il test del sudore per confermare il precedente. Oggi come oggi si può definire mio figlio portatore sano FC? Cordiali saluti e grazie per l’impegno che mettete.
Quello che qui viene chiamato test di Guthrie è probabilmente il test della tripsina (test IRT) per lo screening neonatale della fibrosi cistica. In effetti i due test IRT sono decisamente nella normalità (la soglia di separazione normale/patologico per la concentrazione di tripsina sta in genere intorno al valore 50, con limitate variazioni tra laboratorio e laboratorio: positivi sono considerati i valori sopra 50). Il test del sudore, fatto correttamente in doppio, presenta in una prova un valore soglia (nel neonato la soglia è di 30 mEq/L) e nell’altra un valore decisamente normale (23 mEq/L).
Qui entrano in discussione due eventi che il centro di screening ha evidentemente valorizzato: l’eliminazione un po’ tardiva del meconio (non un vero ileo da meconio però) e la presenza di una mutazione CFTR (R117H) al test genetico su sangue. Va detto che in genere questa mutazione R117H, conferisce benignità alla malattia FC anche se nel secondo cromosoma della coppia n. 7 ci fosse una seconda mutazione CFTR. Questa evidentemente non è stata cercata e richiederebbe un test genetico di secondo livello, un po’ più complesso di quello standard fatto in questo caso.
Difficile dire se questo bimbo va considerato definitivamente portatore sano FC, ma vi è altissima probabilità che così sia. Il centro di screening ha evidentemente adottato criteri di massima prudenza e forse non è una cattiva idea quella di ripetere il test del sudore tra alcuni mesi (va ricordato che nella condizione FC la concentrazione di cloro nel sudore può aumentare, anche se di poco, dopo il periodo neonatale).
