Dopo l’Abruzzo anche la Sardegna si allinea alla normativa vigente a livello nazionale e attiva il servizio di screening neonatale per la fibrosi cistica, considerata malattia di alto interesse sociale.
La Legge 104/92, art. 6 comma 2, prevede infatti l’effettuazione nel periodo neonatale di “accertamenti utili alla diagnosi precoce delle malformazioni e l’obbligatorietà del controllo per l’individuazione e il tempestivo trattamento dell’ipotiroidismo congenito, della fenilchetonuria e della fibrosi cistica”.
La possibilità di diagnosi precoce dei neonati identificati con lo screening può fare avviare tempestivamente il programma di cura, così da ridurre drasticamente i ricoveri, limitare e rallentare l’insorgere del danno polmonare, migliorare la crescita del bambino e ridurre la mortalità precoce.
Con la Delibera n.18/12 del 5 aprile 2016, la Regione Sardegna conferisce quindi all’Ospedale Pediatrico Microcitemico “A. Cao” dell’Azienda Ospedaliera Brotzu e al laboratorio di Genetica e Genomica della struttura, l’incarico di eseguire lo screening neonatale per la fibrosi cistica a tutti i nuovi nati della Sardegna e di effettuare l’indagine di genetica molecolare per la conferma diagnostica (analisi genetica di II° Livello).
Restano così solo due, Puglia e Friuli Venezia Giulia, le Regioni italiane che ancora non hanno attivato il servizio.
In materia di screening neonatale FFC ha finanziato due progetti di ricerca: il 23/2010, con l’obiettivo di registrare e valutare i comportamenti operativi dell’attività di screening neonatale FC nella rete dei centri italiani che lo attuano; il 19/2012, per identificare quali siano i fattori di rischio per eventi clinici sfavorevoli in bambini diagnosticati precocemente attraverso screening neonatale.
