Buonasera, a seguito di un episodio di pancreatite mio figlio di 11 anni dovrà effettuare il test del sudore. Sino a poco tempo fa, lo ammetto, conoscevo a mala pena la fibrosi cistica e ho riscontrato anche da parte dei dottori poca conoscenza. Le informazioni che ho oggi sulla malattia le ho acquisite tutte grazie a voi. Tornando al motivo del mio scritto, adesso noto in mio figlio vari sintomi: naso chiuso, nello specifico solo una narice, che con lavaggi nasali riesce a liberare; colpi di tosse, comunque non continui ma isolati, principalmente al mattino e pochi altri momenti della giornata. Il pediatra sminuisce il problema dicendomi che sono in qualche modo suggestionata. Io vi chiedo un parere autorevole: esiste una gravità dei sintomi (naso chiuso, tosse)? O questi possono presentarsi anche in modo lieve? La pancreatite inaspettata e improvvisa a mio figlio, che è un bambino ed è cresciuto sempre bene fino a oggi, può aver svegliato anche gli altri sintomi? Spero di essere stata chiara e chiedo scusa se così non fosse, ma siete gli unici da cui posso ricevere risposte. Mi sto rendendo conto che questa malattia è così poco conosciuta anche dai medici. Grazie per quello che fate.
Pensiamo che chi ci pone questa domanda sia la stessa persona a cui abbiamo riposto poco tempo fa sul problema pancreatite in età pediatrica: Una pancreatite acuta in un ragazzo deve sempre far pensare anche alla fibrosi cistica (domanda del 18.04.16).
Crediamo che, prima di porsi il problema del naso chiuso e dei colpi di tosse, meriti approfondire la diagnosi, per appurare se questa pancreatite sia riconducibile a una forma seppure mite di fibrosi cistica: test del sudore, test genetico per il gene CFTR ma anche per altri geni più rari, possibili responsabili di pancreatite. In caso di forma veramente legata al gene della fibrosi cistica, si potrebbe poi valutare se i modesti sintomi respiratori denunciati nella domanda possano essere innocenti o in qualche modo legati alla fibrosi cistica. Serviranno per questo alcuni accertamenti, come una radiografia del torace, un test di funzione respiratoria (spirometria) ed eventualmente una coltura batterica dell’aspirato ipofaringeo. Certamente possiamo dire che i sintomi denunciati non possono essere conseguenti alla pancreatite (svegliati da questa). Nella fibrosi cistica i sintomi respiratori possono essere, soprattutto inizialmente, anche molto modesti.
