Buongiorno,
a seguito di un check up genetico di pianificazione di gravidanza il risultato per me è stato: nessuna mutazione sulle 32 indagate (tra cui la F508) e genotipo IVS8 polyT 7T/7T; per il mio compagno, su 139 mutazioni indagate, la ricerca ha individuato mutazione DF508 (c. 1521_1523 del CCT) in eterozigotosi e genotipo IVS8 polyT 7T/9T. Entrambi proveniamo dall’Emilia Romagna. Secondo il mio ginecologo non vi dovrebbero essere problemi di sorta, mentre il medico che ha effettuato il prelievo al mio compagno ha suggerito di sottopormi a un indagine con accuratezza superiore, al fine di escludere mutazioni rare sulla mia persona. Chiedo cortesemente se poteste darmi delucidazioni e consigli in merito.
Distinti saluti.
Dopo la risposta del test genetico, da cui uno risulta portatore e l’altro no, se il soggetto risultato non portatore ha fatto un test di primo livello in cui sono cercate le mutazioni più frequenti, il rischio per la coppia di avere un bambino affetto da FC si può stimare intorno a 1 su 660 circa. E’ un rischio alto? È basso? Dobbiamo rispondere che la valutazione è molto soggettiva, legata alle attese, alle opinioni e ai vissuti della coppia. Per dare una misura un po’ più universale, a volte è utile dire alla coppia che il dato si può anche esprimere “in percento” (%), perché nella vita di tutti i giorni abbiamo a che fare spesso con le percentuali e quindi la misura è forse più comprensibile. Il rischio di FC di 1 su 640 corrisponde, espresso in percentuale, a un rischio dello 0,14 %. Per fare dei confronti: il rischio che ha la coppia “qualsiasi” della popolazione generale di avere un figlio con FC, prima di fare il test, è 1 su 2500, che corrisponde a 0,04%. Il rischio che ha la coppia di due soggetti che risultino entrambi portatori è di 1 su 4, corrispondente a 25%. Quindi 0,14% è un rischio intermedio fra il rischio comune e un rischio alto.
Approfondendo il test genetico ci sono vantaggi e svantaggi. Il vantaggio è che, se chi è risultato negativo al test di primo livello risulta negativo anche all’approfondimento, la coppia ha un rischio di avere un bambino affetto da FC molto più basso di prima: può scendere intorno a 1 su 1000 circa, senza mai arrivare, con nessun tipo di test, a zero. Lo svantaggio è che con l’approfondimento potrebbe emergere qualche variante del gene CFTR di cui non si sa il significato, di conseguenza non si potrebbe concludere se il soggetto è o non è portatore, e questo complicherebbe molto, invece che semplificare, le decisioni.
Il consiglio è di chiedere una consulenza genetica a un genetista che abbia esperienza in tema FC per approfondire tutti gli aspetti. Utile anche la lettura del documento informativo Il test per il portatore sano di fibrosi cistica presente in questo sito. Sempre nel sito ci sono anche numerose risposte rintracciabili con il motore di ricerca e le parole chiave “rischio intermedio”.
