Il test del sudore è il gold standard per la diagnosi di fibrosi cistica (FC). In medicina, gold standard (o standard di riferimento) è l’esame più accurato per confermare un determinato dubbio diagnostico, ed è quello a cui ogni altro esame (e soprattutto ogni altro nuovo esame) deve rapportarsi per avere validità diagnostica. Per la fibrosi cistica il test del sudore resta il gold standard anche dopo l’avvento dei test genetici e anche dopo la segnalazione nella letteratura scientifica di nuovi test che la ricerca sta mettendo a punto. Per svolgere il suo ruolo di cardine diagnostico il test del sudore deve essere sempre eseguito in accordo alle linee guida nazionali e internazionali. Esiste una linea guida italiana redatta dal Gruppo di Lavoro sul Test del Sudore della Società Italiana Fibrosi Cistica (SIFC), è scritta in italiano e la segnaliamo per tutti coloro che fossero alla ricerca di informazioni in questo campo (1).
Le linee guida raccomandano la partecipazione dei laboratori in cui il test viene eseguito a processi di Controllo Interno di Qualità, così come a programmi di Verifica Esterna della Qualità (VEQ). Si può decidere di partecipare a programmi internazionali ben collaudati ma con costi elevati oppure si raccomanda di avviare programmi a carattere nazionale. Obiettivo di questo tipo di programmi è cercare di uniformare le pratiche di laboratorio per raggiungere livelli di performance sempre migliori.
Un programma nazionale è stato di recente realizzato in Italia e i risultati sono stati appena pubblicati (2). L’iniziativa era partita sempre dal Gruppo di Lavoro sul Test del Sudore della SIFC, ed è stata raccolta dall’Istituto Superiore di Sanità (ISS) che ha coinvolto le tre società scientifiche implicate in una corretta esecuzione del test del sudore: oltre alla SIFC, la Società Italiana di Biochimica e Chimica Clinica e la Società Italiana di Screening Neonatale e Malattie Metaboliche. Il progetto ha previsto che, nel 2014, fossero selezionati e invitati a partecipare a un’iniziativa pilota 10 laboratori che eseguono routinariamente il test del sudore con il metodo riconosciuto universalmente come elettivo (chiamato di Gibson-Cooke dal nome dei ricercatori che l’hanno messo a punto).
Ogni laboratorio ha ricevuto, nel corso di un anno, 6 campioni di sudore artificiale accompagnato da informazioni che simulavano un caso clinico. I campioni sono stati analizzati a tempi fissi (uno ogni 2 mesi) e refertati entro un tempo massimo di 72 ore, secondo le normali procedure interne. La risposta con i risultati è stata caricata su una piattaforma web insieme a copia del referto standard. Una commissione di esperti ha valutato nella risposta i dati analitici, riguardanti cioè la composizione e la natura chimica del materiale esaminato; i dati inerenti il laboratorio nel suo complesso, vale a dire dati di tipo organizzativo, strumentale, metodologico (ad esempio è importante il numero di test del sudore eseguiti per anno e per tecnico. A questo proposito le linee guida italiane raccomandano che un laboratorio rispondente a criteri di qualità dovrebbe eseguire almeno 200 test all’anno e un tecnico coinvolto almeno 50 test all’anno); infine l’interpretazione del risultato (normale, dubbio, patologico). L’identità di ogni laboratorio non era conosciuta dai valutatori; ogni laboratorio partecipante ha quindi ottenuto una valutazione espressa sia attraverso un punteggio sia un giudizio complessivo rispetto ai parametri sopra detti e in confronto a tutti i laboratori partecipanti.
Questi i risultati in sintesi: problematiche di tipo analitico sono state segnalate in 3 laboratori su 10; questi laboratori hanno fornito valori errati degli elettroliti nel sudore. E problematiche relative all’area dell’interpretazione dei risultati sono emerse in 4 laboratori su 10, che hanno fornito un commento errato. C’è quindi ancora abbastanza strada da fare, considerando che i laboratori in cui si esegue il test del sudore sono molto più numerosi del piccolo campione incluso in questo primo giro di valutazioni. Da aprile 2015 questo programma di VEQ è diventato istituzionale (3), segnando così una tappa importante. L’augurio è che raccolga una partecipazione sempre più ampia, per arrivare alla massima omogeneità e qualità delle procedure.
1) www.sifc.it/sites/default/files/LineeGuidaSifc_Luglio2007-RaccomandazioniItalianeTestSudore.pdf
2) Salvatore M, Floridia G, Amato A, et al. “The Italian pilot external quality assessment program for cystic fibrosis sweat test”. Clin Biochem. 2016 Feb 3. pii: S0009-9120(16)00050-3. doi:
10.1016/j.clinbiochem.2015.12.014. [Epub ahead of print]
3) Official Bulletin of the Italian Republic – G.U. n.82 del 09/04/2015
