Allo screening neonatale FC mio figlio è risultato positivo a una mutazione della fibrosi cistica, quindi portatore sano della malattia. Ci é stato prenotato un primo test del sudore, che abbiamo eseguito. Il giorno prima del secondo test programmato purtroppo il bimbo é stato ricoverato per una bronchiolite. Sapendo dello screening positivo, durante il ricovero sono stati eseguiti tutti i controlli possibili e immaginabili su ogni suo organo, risultati tutti negativi. Abbiamo poi sottoposto il bimbo al secondo test del sudore e prelievo per il test del DNA, che abbiamo fatto anche noi genitori. I valori risultati dai due test del sudore sono stati 90 e 74. Siamo in attesa del test del DNA. La mia domanda è: non avendo alcun tipo di problema di crescita/digestione/respirazione, é ancora possibile che mio figlio sia un portatore sano? Oppure, con 2 test del sudore positivi, é sicuramente affetto dalla malattia? Ringrazio per l’attenzione.
Intanto immaginiamo che la mutazione riscontrata nel bimbo sia risultata da un test genetico (esame del DNA), fatto su una goccia di sangue essiccata, dopo il riscontro di positività del test di screening IRT (test della tripsina). Si sa che il test genetico di 1° livello non evidenzia tutte le mutazioni del gene CFTR, ne evidenzia in genere solo circa l’85%. Pertanto non si può concludere per la condizione di portatore sano (una sola mutazione CFTR presente) se prima non si sia fatto il test del sudore e/o l’analisi di mutazioni CFTR con un test genetico più complesso di 2° livello. Immaginiamo che questo sia il test del DNA ora in corso: se emergesse una seconda mutazione CFTR, questo darebbe significativo supporto alla diagnosi di fibrosi cistica. In questo caso però è stato fatto anche un doppio test del sudore. Non ci viene detto con quale metodo sia stato fatto. Se il metodo è stato quello classico, detto di Gibson e Cooke, e le due raccolte di sudore erano sufficienti, i valori riscontrati (Cloro 90 e 74 mEq/L rispettivamente) sono decisamente positivi e quindi avvalorerebbero la diagnosi di fibrosi cistica.
Va ricordato che i bambini con fibrosi cistica possono non presentare segni e sintomi della malattia nei primi mesi di vita: lo screening neonatale viene fatto proprio per riconoscere la malattia prima che dia segni importanti, in modo di poterla trattare molto presto e adeguatamente. Tuttavia, nel caso della domanda c’è già stato un ricovero ospedaliero per un episodio di malattia respiratoria (bronchiolite). Questo va messo nel conto delle considerazioni che i medici curanti (si spera presso un centro specializzato per la fibrosi cistica) dovranno fare in questo momento.
