Mia figlia ha la mutazione F508 e la mutazione 2183AA>G. Volevo sapere che tipo di mutazione è quest’ultima e se sono previsti o sono in corso degli studi con questi due tipi di mutazioni. Grazie.
Informazioni sulla mutazione 2183AA>G si trovano in parecchie domande e risposte su questo sito.
Segnaliamo in particolare la domanda del 20.09.08 Le mutazioni CFTR “frameshift”: a proposito della mutazione 2183AA>G e quella del 10.04.14 A che punto la terapia genica della fibrosi cistica? E che si sa della mutazione 2183AA>G?.
Ad oggi non abbiamo informazioni aggiuntive da dare.
