Salve, mia nipote da novembre entra ed esce dall’ospedale per problemi respiratori: tosse, saturazione O2 bassa. Ha anche fatto il test del sudore a Cerignola, ed è risultato negativo. Ci hanno detto che è difficile che una bambina di tre anni di 20 chili di peso sia malata di FC. Ma a Bari, al Giovanni XXIII, in seguito a una TAC, nella quale si sono messe in evidenza delle bronchiectasie, hanno deciso di farle un prelievo per l’indagine genetica per la fibrosi cistica. Ora chiedo: esistono casi di malati di FC che presentano problemi solo a livello polmonare e non a livello dell’apparato digerente? So che esistono tante mutazioni del gene FC: magari qualcuna non compromette la crescita della bambina. Grazie di cuore.
Quello che possiamo dire, innanzitutto, è che la fibrosi cistica non è la sola causa di malattia respiratoria che comporti ripetuti ricoveri ospedalieri. Nel caso in questione si parla di bronchiectasie evidenziate alla TAC: nella fibrosi cistica le bronchiectasie (dilatazioni bronchiali) sono tipiche alterazioni broncopolmonari, che possono essere presenti anche precocemente, ma vi sono altre patologie che determinano bronchiectasie, talora anche congenite. Ed è possibile che tali patologie, almeno nei primi anni, consentano al bambino una buona o discreta crescita.
Certamente la fibrosi cistica può manifestarsi solo con manifestazioni respiratorie, almeno in una prima fase, ma in genere queste forme a manifestazione prevalentemente respiratoria, precoce e importante (con bronchiectasie), sono vicine alla forma classica di FC. In tali forme però il test del sudore è chiaramente positivo o al massimo borderline, cioè con valori compresi tra il normale e il patologico. Non sembra questo il caso della domanda.
E’ evidente che in questo caso c’è bisogno di approfondire la diagnosi, soprattutto a livello del problema respiratorio. Per escludere definitivamente la fibrosi cistica va bene il test genetico, ma non guasterebbe anche ripetere il test del sudore e valutare almeno la funzione pancreatica.
