Buongiorno mia sorella ha 17 anni ed é affetta da fibrosi cistica con le seguenti mutazioni: DF508 e N1303K. Volevo sapere se ci sono studi a riguardo e quali sono i tempi di attesa per i risultati ed eventuali cure.
É da più di un anno che, come stacca la terapia antibiotica endovena (antibiotici che incominciano a funzionare meno), dopo un paio di giorni le torna subito la febbre. Questo, a forza di antibiotici, potrebbe placarsi? Ha una spirometria a 40% di FEV1: può salire se la situazione si stabilizzasse?
Il quadro descritto è quello di malattia polmonare FC con elevata frequenza di reinfezioni respiratorie e modesto controllo attraverso cicli di terapia antibiotica per via endovenosa. La situazione funzionale non è brillante perché al momento il valore di FEV1 è 40%. E’ evidente che la malattia è in una fase di scompenso, ma per dire se ci sono possibilità di recupero e ritorno a un compenso clinico andrebbero conosciuti altri dati (il complesso delle terapie praticate, la situazione respiratoria, la situazione nutrizionale e altro ancora).
Non è impossibile che da un livello critico di funzionalità respiratoria si possa tornare a soglie migliori, ma anche qui dipende da vari fattori (come è stato il trend del peggioramento funzionale? Rapido, ma con risalite temporanee? Lento e continuo senza riprese?). E come sono gli altri indici di funzionalità respiratoria? Quali i batteri e la loro sensibilità agli antibiotici? Quale il quadro radiologico polmonare? Sono tutte valutazioni che possono fare solo il medico e il centro che segue la paziente, impossibile farle a distanza. Ed è solo la valutazione clinica complessiva che può dire se le strategie terapeutiche finora adottate sono il massimo di quello che si può fare. Perciò il nostro consiglio è di parlare con la sorella e con i genitori per capire che informazioni sono state loro date dal medico curante FC. Se assieme a queste persone si arriva alla conclusione che il momento è difficile e c’è bisogno di capire di più come stanno andando le cose, è meglio concordare con la sorella la necessità di chiedere un appuntamento al medico e comunicare a lui quesiti e preoccupazioni.
Per quanto riguarda le prospettive di terapie con farmaci diretti al difetto di base nel genotipo DF508/ N1303K, la mutazione oggetto di studi più avanzati è certamente DF508, ed è sufficiente scrivere la sigla nel motore di ricerca del sito per avere informazioni ed essere al corrente di ciò che sta avvenendo. Un aspetto particolare della domanda può essere se per i malati in cui DF508 è accompagnata da altre mutazioni (con funzione residua o minima) siano previsti trial clinici con i nuovi farmaci. Sì, sono in programma e notizie dettagliate si possono trovare nell’articolo Trial clinici Vertex in programma nel 2016.
