Buongiorno, sono la mamma di un bambino di due anni con le mutazioni G542X e 621+1G>T. Inoltre vi è il poliformismo Tn 9T/9T. Il piccolo ha un insufficienza pancreatica ma richiede pochi enzimi (circa 3 capsule e mezza da 10.000 U. al giorno) e cresce bene. So che con questa combinazione di mutazioni è certa l’insufficenza pancreatica, ma si può sapere qualcosa in più su un presunto decorso della malattia? A livello respiratorio non ha avuto manifestazioni tipiche, a parte la comparsa di Pseudomonas aeruginosa in un aspirato, già curata con antibiotico. Per il resto lo stato di salute è buono (per ora!).
Ringrazio fin da ora per la risposta.
Questa combinazione di mutazioni non fa eccezione al discorso generale sulla scarsa prevedibilità della malattia polmonare FC. Rimandiamo a molte altre risposte già date sull’argomento e alle relazioni generali contenute nella brochure del Seminario FFC 2015, in particolare alla relazione del dott. Castellani: “La genetica può dirci che malattia sarà?”
Ricordiamo piuttosto che G542X è una mutazione stop (interrompe la sintesi della proteina) e per queste tipo di mutazioni è attivo lo studio di farmaci, in grado di intervenire su questo particolare difetto. Un farmaco è già stato sperimentato nei malati sopra i sei anni di età e l’azienda produttrice ha fatto richiesta all’EMA (European Medical Agency) di metterlo in commercio in Europa (vedere risposte già date su Ataluren/Translarna).
