Buona sera, ho 35 anni, ho fatto il test del sudore, risultato due volte positivo, ma i test genetici sono negativi. Posso fare lo stesso la terapia e chiedere l’invalidità? E’ possibile che i test del sudore siano due falsi positivi? Le ragioni che mi hanno portato al test del sudore sono state molte broncopolmoniti (due volte molto gravi) nell’arco di 15 anni, pancreatite, forte magrezza, enfisema polmonare.
Riporto il referto per entrambi i test del sudore, eseguiti presso l’ospedale di Alghero.
1° test “Test di screening, stimolazione iontoforetica con sistema macroduct wescor3700. Lettura di equivalenti di NaCl (mmol/lt) con sweat-check 3120 eseguito in data 17/04/2015: campione di sudore raccolto mclt 80 (quantità minima accettabile 15mclt). Risultato: 70 mmol/lt. Interpretazione: equivalenti di NaCl <50mmol/lt corrispondono a normalità o a bassa probabilità di FC; >50mmol/lt: probabilità elevata di FC. Confermare con dosaggio del cloro Il cloro, dosato con un prelievo del sangue è risultato 107”.
2° test del sudore, fatto con le stesse modalità del primo ed eseguito in data 28/05/2015: “Campione del sudore raccolto mclt 75. Risultato: 70 mmol/lt”. Tutto il resto è uguale al primo test. Grazie della disponibilità.
E’ molto ragionevole fare il test del sudore in casi come quello della domanda. Infatti l’associazione di broncopolmoniti ripetute, con probabile danno polmonare cronico (enfisema), e pancreatite (immaginiamo cronica o recidivante) è una condiziona che giustifica, tra le altre, il sospetto di fibrosi cistica (FC).
Il test del sudore, eseguito in questo caso due volte a distanza di più di un mese, ha dato in entrambi il risultato di 70 mmol/L (equivalenti NaCl). Il metodo adottato per il test non saggia direttamente gli elettroliti cloro e sodio nel sudore ma semplicemente ne misura la conduttività elettrica, con apposito strumento, espressa come equivalenti di NaCl (cloruro di sodio): la corrente elettrica nel campione del sudore che lo strumento registra dipende dalla concentrazione appunto di sale nel campione stesso. Con questo metodo si considerano normali i valori inferiori a 60 mmol/L, patologici e suggestivi quindi di FC i valori superiori a 90 mmol/L; i valori compresi tra 60 e 90 mmol/L (come nel caso della domanda) sono considerati borderline, cioè si possono trovare sia in un soggetto normale che in un soggetto con FC. Quando si adotta questo tipo di analisi e si ottengono risultati superiori a 50 mmol/L è fortemente raccomandato di procedere a una verifica più accurata con il test del sudore classico secondo Gibson e Cooke, determinando nel campione di sudore raccolto sia il cloro che il sodio o almeno il cloro. Questo metodo viene adottato presso i centri specializzati per la fibrosi cistica. In Sardegna il centro regionale specializzato per FC si trova presso l’ospedale Brotzu di Cagliari. Nella domanda è riportata una concentrazione di cloro, ma sembra sia stata fatta su sangue e non su sudore e quindi non serve. Sul problema del test conduttivimetrico si vedano su questo sito anche le domande del 19.12.2009 (Test del sudore: macroduct e conduttivimetria) e del 13.02.2014 (Considerazioni sul test del sudore con metodo conduttivimetrico).
A questo punto non è possibile dare una risposta alla specifica domanda posta, se prima non si ha una verifica del test del sudore. Comunque possiamo intanto dire che la negatività del test genetico fatto (immaginiamo per le mutazioni del gene CFTR) non può escludere la fibrosi cistica in presenza di un test del sudore con risultato positivo o borderline, perché il test genetico di 1° livello (come immaginiamo sia quello eseguito) non identifica tutte le mutazioni del gene CFTR responsabili di fibrosi cistica. Pensiamo che il centro fibrosi cistica cui eventualmente si intende riferirsi potrà aiutare a chi ci pone la domanda a meglio inquadrare la diagnosi, che forse non ha avuto ancora una chiara definizione, almeno così ci par di capire.
