Si è ridotto a tre il numero delle Regioni italiane che ancora non hanno attivato il servizio di screening neonatale della fibrosi cistica. Dal gruppo, composto da Puglia, Sardegna e Friuli Venezia Giulia, si stacca oggi l’Abruzzo che ha avviato il proprio programma di controllo, gestito dal Centro unico di riferimento Regionale presso la Cattedra di Endocrinologia dell’Università di Chieti.
La fibrosi cistica è considerata malattia di alto interesse sociale: la sua diagnosi e la possibilità di terapia precoce dei neonati diagnosticati con lo screening possono ridurre drasticamente i ricoveri, limitare e rallentare l’insorgere del danno polmonare, migliorare la crescita del bambino e ridurre la mortalità precoce.
Attualmente il Centro unico di Chieti riceve i campioni di sangue di tutti i neonati della Regione ed esegue esami diagnostici di screening dell’ipotiroidismo congenito e della fenilchetonuria. Sullo stesso campione di sangue è ora possibile effettuare anche lo screening della fibrosi cistica.
È importante segnalare che in Abruzzo è anche attivo un Centro regionale per la diagnosi e la cura della fibrosi cistica. Si trova presso l’ospedale di Atri e il responsabile è il dott. Paolo Moretti. Perché il segnale d’allarme lanciato dal test di screening si traduca in un iter diagnostico rapido e accurato, è determinante che il centro screening e il centro clinico possano rapidamente interagire.
FFC ha finanziato sul tema dello screening neonatale due progetti di ricerca (FFC 23/2010 e FFC 19/2012). Obiettivo del primo era registrare e valutare sotto vari aspetti i comportamenti operativi dell’attività di screening neonatale FC nella rete dei centri italiani che lo attuano. Hanno partecipato allo studio tutti i Centri di screening italiani (15/15) e 16 su 21 Centri di cura FC, con riferimento al 2009. Lo screening per FC ha raggiunto in quell’anno il 78% di tutti i neonati in Italia. Gli algoritmi (sequenza di procedure) usati nei vari centri screening sono risultati 5, tutti diversi fra loro. I bambini diagnosticati sono stati 124 (104 con FC classica, 19 con FC atipica, 17 con ileo da meconio). Il valore mediano dell’età alla diagnosi è stato di 56 giorni. L’indagine ha messo in luce un’ampia variabilità fra i protocolli di screening applicati nei centri screening e fra le procedure di presa in carico dei neonati risultati positivi da parte dei centri di cura FC. I risultati dell’indagine possono essere utilizzati per la stesura di linee guida nazionali volte a indurre maggiore omogeneità e qualità del sistema di screening neonatale FC.
