Salve, siamo due genitori che vorrebbero effettuare il test per la ricerca di mutazioni CFTR (abbiamo una bimba portatrice sana di fibrosi cistica). Chiedo cortesemente dove trovare un valido laboratorio di analisi nelle vicinanze di Mantova. Per poterlo fare è necessaria avere l’impegnativa di un medico genetista?
Ringrazio anticipatamente, distinti saluti.
Per rispondere sarebbe necessario sapere quali sono le ragioni che hanno portato alla diagnosi di portatrice sana nella bambina. La ragione più probabile ci sembra quella dello screening neonatale per FC, che in una certa percentuale di casi si conclude con questa diagnosi. In questo caso il test per la ricerca di mutazioni del gene CFTR nei genitori, accompagnato dal colloquio di consulenza genetica, dovrebbe essere previsto presso lo stesso centro (centro screening o centro di diagnosi e cura FC) in cui si sono svolte le indagini dello screening. Per lo meno in quel contesto dovrebbero essere previste le informazioni per i genitori sull’importanza di fare il test e dove farlo. In questi casi il costo del test dovrebbe essere a carico del servizio sanitario nazionale e non dovrebbe essere indispensabile l’impegnativa del genetista (ma ci può essere variabilità di procedure). Quindi il suggerimento è di prendere contatti con i sanitari della struttura che ha fatto la diagnosi nella bambina.
