Buongiorno. Sono la mamma di Martin, un bimbo di due mesi a cui è stata diagnosticata la FC con la combinazione di mutazioni DF508/DF508. Volevo chiedere se è possibile sapere se due persone che hanno le stesse mutazioni possano avere gli stessi sviluppi della malattia. Per il momento nel mio piccolo è stata accertata l’insufficienza pancreatica, i polmoni son puliti. Vorrei inoltre sapere se questa mutazione è una delle più comuni. Vi ringrazio per la vostra disponibilità nel rispondere alle nostre domande.
I sintomi della malattia dipendono dalle mutazioni del gene CFTR, ma anche da altre caratteristiche genetiche che il soggetto presenta e che rendono ogni individuo diverso dagli altri. Altri geni, ereditati in varia misura dai genitori, influiscono sulle mutazioni CFTR e possono renderle più o meno espressive. Perciò, persone con le stesse mutazioni possono avere forme diverse di malattia, in termini di gravità e di sintomi. Persino quando la malattia si verifica in coppie di fratelli, gravità e sintomi possono essere diversi. Le diversità maggiori, a parità di mutazioni, si trovano riguardo al quadro polmonare; tende invece ad assomigliarsi di più la situazione pancreatica. Si sa infatti che determinate mutazioni CFTR (e DF508 è fra queste) si accompagnano sempre a insufficienza pancreatica.
Per quanto riguarda la mutazione DF508 (o F508del), il sito è pieno di informazioni, anche perché questa è la più frequente delle mutazioni del gene CFTR. E’ sufficiente scrivere la sigla nel motore di ricerca del sito.
Forse dal punto di vista pratico le notizie più interessanti si possono trovare in: L’EMA dice sì a Orkambi per soggetti con F508del in doppia copia e a Kalydeco per altre indicazioni, 26/11/2015; FFC Onlus lancia “Task Force for Cystic Fibrosis” (TFCF). La scommessa italiana per la cura della fibrosi cistica, 28/03/2014.
