Salve, sono la mamma di una bambina di tre mesi alla quale circa due mesi fa è stata diagnosticata la fibrosi cistica attraverso un test del sudore con risultato decisamente positivo. Attraverso l’indagine genetica però nè io nè il mio compagno abbiamo alcuna delle 32 mutazioni più frequenti cercate. Inoltre la bambina non ha assolutamente i sintomi della malattia. Con tutto ciò vorrei sapere se il test del sudore può essere alto per motivi diversi dalla fibrosi cistica e se il valore del test del sudore indica la gravità della malattia: si potrebbe cioè avere una forma lieve con valori leggermente superiori a 100?
Grazie
Il test del sudore può essere elevato (“falso positivo”) anche per motivi diversi dalla fibrosi cistica: però è un fatto abbastanza eccezionale, che si verifica in relazione a patologie molto rare. Ne riportiamo sotto l’elenco (1). In genere in questi casi i valori sono solo moderatamente più elevati del normale. Ci sono poi i “falsi positivi” del test, legati a problemi tecnici nella sua esecuzione. In ogni caso, per rispondere alla domanda sarebbe indispensabile conoscere il metodo con cui il test è stato eseguito, l’affidabilità del laboratorio, i valori di cloro e sodio rilevati in almeno due raccolte diverse di sudore (2). E sarebbe da conoscere se la diagnosi di fibrosi cistica i curanti l’hanno definita “certa”, o se ci sono ancora delle indagini da eseguire per arrivare ad una conclusione. Infatti una delle indagini che supportano la diagnosi di fibrosi cistica è il test genetico, che dovrebbe dimostrare la presenza di due mutazioni del gene CFTR (o almeno una). Non si dice nella domanda se la bambina l’ha eseguito, comunque l’hanno fatto i genitori e sono risultati entrambi negativi. Ma sono risultati negativi ad un’indagine di primo livello: potrebbero essere invece portatori di mutazioni più rare non incluse in quel test e perciò non identificate. Il risultato dell’indagine genetica non si può quindi considerare definitivo perché è necessario un approfondimento con la ricerca di mutazioni rare ed eventualmente con il sequenziamento dell’intero gene (nella bimba prima che nei genitori). Il nostro consiglio è di parlare apertamente con i curanti dei dubbi emersi e capire a che punto sono gli accertamenti genetici.
Infine, a commento dei risultati del test del sudore (in questo caso probabilmente concentrazione di cloro superiore a 100 mEq/L), bisogna dire che questi valori, se confermati, si ritrovano in genere nelle forme classiche di FC (patologia respiratoria e insufficienza pancreatica con test del sudore francamente elevato), anche se i sintomi possono essere non gravi o tardare a manifestarsi. E tuttavia le eccezioni possono esserci, perché il test del sudore di per sé non indica la gravità della malattia né la fa prevedere. Occorre comunque un attento monitoraggio della situazione.
1. Le linee guida nordamericane del 2009 (2) sul test del sudore riportano il seguente elenco di patologie diverse dalla fibrosi cistica talora associate a test del sudore elevato: anoressia nervosa, dermatite atopica, disfunzione autonomica, malattia celiaca (in fase di scompenso, ndr), deprivazione ambientale, colestasi familiare, fucosidosi di tipo I, malattia da accumulo di glicogeno di tipo I, ipogammaglobulinemia, sindrome da cheratite-ittiosi-sordità (sindrome KID), sindrome di Mauriac (malnutrizione di), malnutrizione proteico-calorica, pseudoipoaldosteronismo, ritardo della crescita (psico-sociale), lupus eritematoso sistemico, deficit di triosofosfato isomerasi, insufficienza surrenalica non trattata, ipotiroidismo non trattato
2. Clinical and Laboratory Standard Institute (CLSI): Sweat Testing: Sample Collection and Quantitative Analysis; Approved Guideline – Third Edition. CLSI document C34-A2 (ISBN 1-56238-713-8). Clinical and Laboratory Standard Institute, 940 West Valley Road, Suite 1400, Wayne Pennsylvania 19087-1898 USA, 2009
