Buongiorno, vi scrivo perché, benché in attesa degli esiti del test genetico di primo livello, volevo da voi sapere se è corretto sospettare una FC atipica nel caso in cui il test del sudore (effettuato in un centro FC) abbia dato un esito francamente negativo (9 Cl e 31 NaCl). La bambina è stata sottoposta a queste analisi in quanto soggetta a infezioni respiratorie ricorrenti (diverse broncopolmoniti).
Grazie
Premessa: non è chiaro quale metodo sia stato usato per il test del sudore; la risposta in concentrazione di Cloro (Cl) in genere viene data con il metodo classico e raccomandato (di Gibson e Cooke), mentre la risposta come concentrazione di NaCl viene data con il metodo “conduttivimetrico”, meno raccomandato. Nell’uno e nell’altro caso i valori indicati nella domanda (9 Cl e 31 Na Cl) sono assolutamente nella normalità, anzi ai valori bassi della normalità. Con tali valori in genere il procedimento diagnostico per fibrosi cistica si chiude e, nel caso particolare della domanda, le infezioni respiratorie ricorrenti non si considerano attribuibili a fibrosi cistica.
I casi di vera fibrosi cistica con test del sudore negativo sono assolutamente eccezionali e tuttavia in questi casi i valori di concentrazione di cloro nel sudore si situano nella fascia alta dei valori normali.
