Buonasera,
a mio figlio, neonato di 50 giorni, in fase di amniocentesi è stato diagnosticato lo stato di portatore sano per la mutazione delta F508 (c.1521_1523del CTT) in eterozigosi. Subito dopo la nascita per due volte (a 3 giorni e poi a un mese), è stato fatto l’esame della tripsina che è risultato leggermente sopra il limite (ma non ci dicono il valore); abbiamo fatto anche due test del sudore a distanza di una settimana, il primo risultava 33 il secondo 34 e definiti quindi come borderline. Cosa dobbiamo aspettarci ora? Quanto è preoccupante questa situazione? Con il test genetico avremo una conferma definitiva? Considerate che non abbiamo precedenti in famiglia e il bimbo sta crescendo bene, ma dovremo vivere con l’ansia per sempre? Grazie.
In un bambino con valori di tripsina ripetutamente superiori alla norma, test del sudore con cloro borderline e una mutazione CFTR nel genotipo, il test genetico potrà dare informazioni molto importanti perché sarà indagato un pannello di mutazioni molto ampio, comprendente anche mutazioni poco frequenti. Oppure verrà preso in esame l’intero gene (con il sequenziamento del DNA che lo compone). Quindi l’indagine avrà una probabilità elevata di trovare la seconda mutazione CFTR, se c’è. Se venisse trovata una seconda mutazione, verrebbe diagnosticata la fibrosi cistica; se invece non venisse trovata, purtroppo non si potrebbe ancora escludere la malattia, ma seguire il bambino per un certo arco di tempo con ripetizione del test del sudore. Questo perché oggi non esiste nessuna indagine genetica in grado di diagnosticare tutte le mutazioni del gene CFTR ed esiste una piccola frazione di malati nei quali la seconda mutazione non viene mai scoperta. In questi casi l’esclusione della malattia viene dall’osservazione dell’andamento del bambino per un certo arco di tempo e dalla ripetizione del test del sudore. Tuttavia andrebbe anche segnalato che alcuni portatori sani del gene CFTR mutato (quindi con una sola mutazione) presentano talora alla nascita livelli di tripsina lievemente superiori alla norma e, seppur raramente, test del sudore borderline.
Consigliamo la lettura delle risposte: Tripsina elevata alla nascita e portatori sani del gene CFTR mutato (06/02/2007); Un test del sudore “borderline” può predire un decorso più lieve di FC? (12/09/2010); Destino dei risultati borderline del test del sudore (01/05/2008).
