Vorrei sapere come si presenta lo spermiogramma di un uomo con assenza congenita dei vasi deferenti. Io ho probabilmente una forma atipica di fibrosi cistica con comparsa molto tardiva. Ora scopro che mio fratello, cercando una gravidanza, ha fatto lo spermiogramma e questo è risultato alterato ovvero hanno trovato spermatozoi non normalmente confermati. Mi era stato detto che un suo test per la fibrosi cistica, in assenza di sintomi, sarebbe stato superfluo. Io però ora temo il peggio.
La domanda è la seguente: nelle forme che interessano il solo tratto riproduttivo dell’uomo, gli spermatozoi non ci sono del tutto o possono avere morfologia anomala come in questo caso? La tecnica TESE (prelievo degli spermatozoi dai testicoli per eventuale fecondazione assistita, ndr) potrebbe risolvere il problema? E se anche gli spermatozoi trovati nei testicoli non fossero normalmente conformati? Quali probabilità ci sono?
Nelle forme di fibrosi cistica atipica con interessamento localizzato all’apparato riproduttivo maschile lo spermiogramma è caratteristico perché gli spermatozoi mancano del tutto (viene definita azoospermia, cioè completa assenza di spermatozoi dovuta all’Atresia Bilaterale Congenita dei Dotti Deferenti o CBAVD). Quando invece gli spermatozoi sono scarsi (oligospermia) oppure alterati per quanto riguarda morfologia (teratospermia) o qualità (astenospermia), è più difficile stabilire una causa. E’ vero che ci sono alcuni studi che sottolineano una correlazione possibile fra il livello di CFTR e una normale motilità e morfologia degli spermatozoi (1, 2), sono però ricerche eseguite su spermatozoi di uomini fertili e non affetti da FC, e al momento non ci sono certezze. In sostanza un difetto grave nella sintesi della proteina CFTR, come si verifica per la presenza di due mutazioni CFTR nel genotipo, determina la sindrome CBAVD, che porta a dotti deferenti assenti o incompleti e quindi ad azoospermia ostruttiva. Ma un difetto più modesto, come è ipotizzabile se nel genotipo è presente una mutazione CFTR associata a particolari varianti (es: T5-Tg12) può spiegare alcuni casi di infertilità secretoria e di importante oligospermia (3).
Il nostro suggerimento, nei casi come quello esposto in questa domanda, è di andare a fondo sul dubbio di partenza e cioè quello di una diagnosi di fibrosi cistica atipica, consultando un centro specializzato per FC. C’è un preciso percorso diagnostico che va affrontato e solo venendone a conclusione può essere d’aiuto al fratello. Per quanto riguarda la tecnica TESE (4), pensiamo che la domanda sia da sottoporre allo specialista perché non è la sola possibile ed è lo specialista che decide quale applicare in base al tipo di problema che lo spermiogramma segnala.
1) Diao R, Fok KL, Zhao L, Chen H, Tang H, Chen J, Zheng A, Zhang X, Gui Y, Chan HC, Cai Z. Reproduction. 2013 Oct 26; 146(6):637-45. doi: 10.1530/REP-13-0146. Print 2013 Dec. Decreased expression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator impairs sperm quality in aged men.
2) Jiang LY, Shan JJ, Tong XM, Zhu HY, Yang LY, Zheng Q, Luo Y, Shi QX, Zhang SY. Andrologia. 2013 Sep 3. doi: 10.1111/and.12155. [Epub ahead of print]. Cystic fibrosis. transmembrane conductance regulator is correlated closely with sperm progressive motility and normal morphology in healthy and fertile men with normal sperm parameters.
3) Tomaiuolo R, Fausto M et all: “Enhanced frequency of CFTR gene variants in couples who are candidates for assisted reproductive technology treatment” Clin Chem Lab Med 2011; 49(8):1289-93.
4) Tecniche di prelievo di spermatozoi per la fecondazione artificiale in soggetti FC con azoospermia ostruttiva, 15/02/2012.
