Lo screening neonatale FC può talora individuare un neonato portatore sano FC

Volendo circoscrivere la risposta allo stretto significato dei termini, diciamo che portatore ed eterozigote in questo caso sono sinonimi (hanno lo stesso significato) e indicano la presenza nel corredo genetico di una sola copia della mutazione del gene CFTR. Il portatore di una sola mutazione del gene CFTR non ha sintomi concernenti la malattia (si dice portatore sano), indipendentemente dal tipo di mutazione, perché ha un’altra copia del gene CFTR che funziona normalmente e questa è sufficiente a prevenire i sintomi. Invece la malattia FC è determinata dalla presenza di due mutazioni del gene CFTR.
Chi scrive dice che il risultato è derivato dallo screening neonatale: supponiamo che intenda dire che c’è stato un neonato sottoposto a screening neonatale, procedura che prevede oltre al dosaggio della tripsina anche la ricerca delle mutazioni del gene CFTR. A questa ricerca, che può indagare un pannello esteso di mutazioni, il bambino è stato indicato portatore della mutazione D1152H. Non sappiamo se a questo punto il centro screening abbia considerato conclusa la procedura, perciò consigliamo vivamente di fare riferimento ai medici del centro per il commento conclusivo alla risposta. Questo perché non è il risultato del test genetico che dice definitivamente che il bambino è portatore di una sola mutazione (se il pannello di mutazioni indagate è ristretto potrebbe essercene una seconda più rara), ma la completa procedura dello screening, che per arrivare a escludere la malattia FC può in taluni casi arrivare all’esecuzione del test del sudore.
Qualunque sia la diagnosi, i genitori dovrebbero entrambi ricorrere al test genetico per capire se solo uno è portatore della mutazione trovata nel figlio o se lo sono entrambi. Se fossero entrambi portatori vi sarebbe il rischio, in future gravidanze, di avere un bambino con fibrosi cistica (il rischio è del 25% a ogni gravidanza). In quel caso, sapendo prima di essere entrambi portatori, è possibile eseguire in un’epoca molto precoce della gravidanza (decima settimana) la diagnosi prenatale per fibrosi cistica, che permette di sapere se c’è o non c’è la malattia nel feto.
Per le notizie su D1152H, scrivere la sigla della mutazione nel motore di ricerca presente nel sito. Compariranno molte risposte in cui si descrivono gli effetti clinici di D1152H, però attenzione: ricordiamo che questi effetti si manifestano solo quando D1152H è associata a una seconda mutazione del gene CFTR. Per esempio si legga: Mutazioni ad espressione clinica variabile: a proposito di D1152H