Vorrei avere delucidazioni riguardo questa mutazione causativa FC riscontratami nelle analisi di primo livello: 2789+5G>A. Sono eterozigote. A mio marito è stata riscontrata assenza delle mutazioni riscontrabili all’analisi di 1° livello.
Ringrazio anticipatamente.
Nella condizione di eterozigote, vale a dire di portatore di una sola mutazione CFTR, il tipo di mutazione diagnosticata non ha implicazioni particolari. Infatti il portatore non ha nessun sintomo di malattia, qualunque sia la mutazione in causa. Diverso è per chi è affetto da FC: in questo caso la malattia è data dalla presenza di due mutazioni CFTR e i sintomi possono essere diversi a seconda di quali esse siano. Nel caso di 2789+5G>A si sa che, combinata con altra mutazione, in genere si associa a sufficienza pancreatica (pancreas funzionante) e verosimilmente a forme benigne o relativamente benigne di malattia FC. Si veda anche la domanda del 2 ottobre 2012: Combinazione di due mutazioni che conservano qualche funzionalità CFTR: 2789+5G>A / D1152H.
Questa relativa benignità viene attribuita alla presenza di 2789+5G>A, perché è mutazione con meccanismo “splicing”, che permette la sintesi di una proteina CFTR parzialmente funzionante oppure di una quota ridotta di CFTR normalmente funzionante. Nella coppia in cui uno è portatore e l’altro no il rischio di avere un figlio affetto da FC è intorno a 1 su 500 circa. Il problema è dettagliatamente trattato nel documento Il test per il portatore sano di fibrosi cistica e in molte risposte di questa sezione del sito, ne citiamo una: Probabilità di avere un figlio FC per una coppia in cui un solo genitore è portatore certo.
