Salve, dopo aver affrontato un calvario durato quasi un anno e mezzo con mia figlia FC di 3 anni e 7 mesi, periodo in cui vomitava ripetutamente e impiegava diverse ore del giorno ad essere alimentata, essendo sempre riluttante verso il cibo, mi trovo oggi in un nuovo mondo, quello della celiachia, morbo che finalmente dopo ripetute richieste di indagine da parte di noi genitori le è stato diagnosticato. Mi domando se è possibile che la malattia celiaca e la fibrosi cistica possano avere qualche collegamento o se noi siamo stati più sfortunati di altri ad avere entrambe le malattie in nostra figlia. Cordialmente ringrazio per la vostra risposta.
Sull’associazione tra fibrosi cistica e celiachia si trovano parecchie informazioni su questo sito. Si veda ad esempio la domanda del 20.08. 2012: Associazione tra celiachia e fibrosi cistica.
Le due malattie sono talora solo casualmente associate nello stesso soggetto ma non hanno una causa in comune. La fibrosi cistica è determinata da un gene specifico, il gene CFTR, mentre la malattia celiaca deriva da una predisposizione genetica (sono in causa alcuni geni dei fattori di “istocompatibilità”, che nulla hanno a che vedere con il CFTR) ma altre cause concomitanti entrano in gioco, anche di natura non genetica. Nella fibrosi cistica c’è un difetto di trasporto di ioni negli epiteli; nella celiachia è in gioco una intolleranza immunologica al glutine, che determina soprattutto una diffusa lesione della mucosa intestinale, con conseguenze serie sullo stato di salute generale. Un tempo si pensava che nella fibrosi cistica la celiachia fosse più frequente che nella popolazione generale, favorita soprattutto dall’insufficienza pancreatica e dalla maldigestione che ne deriva. Oggi si ha ragione di ritenere che la celiachia non abbia nella fibrosi cistica una prevalenza diversa da quella della popolazione generale: la celiachia infatti si sta rivelando molto diffusa (una prevalenza che sta tra l’1 e il 2% della popolazione generale), non meraviglia quindi che possa essere riscontrata anche in qualche caso di fibrosi cistica.
C’è una somiglianza tra le due malattie a livello di sintomi intestinali e nutrizionali: in entrambe ci sono scariche intestinali abbondanti, con addome gonfio e progressiva magrezza e rallentamento della crescita. Ne sono causa l’insufficienza del pancreas nella fibrosi cistica e l’atrofia della mucosa intestinale nella celiachia. Tuttavia, di solito il bambino celiaco non ha appetito e rifiuta il cibo e magari vomita, mentre il bambino con FC, se non ha importanti problemi respiratori, ha buon appetito, talora anche vorace.
Un problema che questa domanda pone è la tempestività della diagnosi di celiachia. In generale, un bambino con fibrosi cistica e insufficienza pancreatica, se trattato con enzimi pancreatici, si alimenta bene e cresce e l’intestino si scarica in maniera giusta. Quando un bambino FC non risponde alla terapia enzimatica (non mangia, non cresce e mantiene l’intestino con scariche abbondanti, ha un umore molto alterato e magari vomita) bisogna pensare sempre che sia in causa qualcos’altro e la celiachia rientra tra le condizioni da accertare: oggi è molto facile arrivare presto alla diagnosi, ma bisogna pensarci. Certamente anche una infezione broncopolmonare protratta nel bambino FC può ridurre l’appetito e l’umore e rallentare la crescita, ma una analisi attenta della situazione complessiva consente di far chiarezza.
Ci viene da pensare che anche nel caso presentato nella domanda del 23 luglio 2015 (Quando una bimba non ha interesse per il cibo), oltre ai giustissimi aspetti psicologici affrontati, il medico potrebbe anche prendere in considerazione la presenza di associazioni morbose, tra cui la celiachia.