Scusate una domanda: vorrei capire come mai la cura americana (Orkambi, ndr), che ha grande successo al momento e ne avrà sempre di più, lo spero, non è stata apprezzata da voi e nemmeno accennata. O forse un altro circuito o sistema fa sì che non ne parliate ancora nel blog o altro? Vorrei capire. Grazie per la risposta che vorrete darmi. Buona serata.
Questa è una domanda pervenuta in risposta all’ultima Newsletter pubblicata da questa Fondazione. Essa evoca un sentimento diffuso in parecchie persone con fibrosi cistica e riguarda ciò che si conosce sull’Orkambi, una terapia di combinazione di Lumacaftor + Ivacaftor studiata in pazienti FC di 12 anni e oltre, omozigoti per la mutazione DF508.
Tentiamo di essere chiari con il nostro interlocutore:
1. Di questa combinazione terapeutica abbiamo scritto molte volte su questo sito: basta cercare sul motore di ricerca con le parole Lumacaftor + Ivacaftor.
2. Abbiamo sempre cercato di fornire commenti e informazioni corrette sui due studi clinici di fase III riguardanti la combinazione Orkambi. I commenti includevano anche informazioni sugli aspetti critici dello studio e dei suoi risultati.
3. Non ci siamo mai posti il problema di apprezzare o non apprezzare la terapia, ma solo quello di essere obiettivi sul significato dei risultati pubblicati dello studio clinico.
4. La nostra valutazione, in estrema sintesi, è stata che quegli studi hanno confermato che la direzione di ricerca rivolta a mettere insieme un farmaco correttore (fa maturare la proteina CFTR-DF508) con un farmaco potenziatore (stimola e potenzia la funzione della proteina difettosa maturata e portata in membrana cellulare) è quella giusta e che merita di essere perseguita per ottenere risultati anche più sensibili di quelli sinora ottenuti. Tuttavia Orkambi rimane la prima combinazione farmaceutica in grado di agire, seppur limitatamente, sul difetto legato alla mutazione DF508.
5. Il risultato clinico di quegli studi è stato mediamente positivo ma modesto (incremento medio assoluto di FEV1 del 3,3 % rispetto al placebo): ottiene vantaggi per alcuni pazienti ma non per altri e pone il problema di capire anticipatamente o precocemente durante la cura quali siano i pazienti che possano avvantaggiarsene, ben sapendo che dare risposta a questo problema oggi non sarà facile, anche perché i pazienti ribadiscono che nella cura di questa malattia è meglio poco che niente, e non si può dar loro torto.
Questa Fondazione, come altre organizzazioni di ricerca, è oggi impegnata su una linea di ricerca rivolta a scoprire nuovi farmaci in grado di correggere e potenziare la proteina CFTR-DF508, con la speranza di poter superare alcuni limiti mostrati dalla combinazione Orkambi.
