Il progetto ha lo scopo di definire i difetti molecolari rari o sconosciuti del gene della Fibrosi cistica in pazienti italiani e di studiarne eventuali nuovi meccanismi di espressione. Sono stati selezionati 267 pazienti con CF classica ma genotipo non definito, negativi al test molecolare di I livello che ricerca le mutazioni più frequenti nella popolazione italiana. I pazienti selezionati sono stati avviati ad uno screening di II livello che prevedeva l’analisi DHPLC e/o il sequenziamento del gene CFTR. Con questo approccio sono stati definiti 232 pazienti. Questo risultato consentirà di offrire alle famiglie un valido aiuto nella prevenzione della malattia poiché permetterà l’identificazione di tutti i familiari portatori e di eventuali coppie a rischio. Inoltre, 35 pazienti non definiti sono stati avviati a studi di terzo livello per la ricerca di rari genotipi complessi. Lo studio è già terminato nei pazienti sardi nei quali è stata evidenziata una nuova mutazione che consiste nella inserzione-delezione di un tratto di gene e che in Sardegna ha una frequenza del 3,2%. Il test per la ricerca di questa mutazione è stato già inserito nello screening regionale della fibrosi cistica.
