Tra i vantaggi che lo screening neonatale offre in termini sanitari, c’è anche quello di poter monitorare l’andamento dell’incidenza della malattia FC nel tempo. Lo dimostra bene questo studio (1) di un gruppo di ricercatori francesi, che fornisce dati interessanti e soprattutto raccolti in un arco di tempo molto lungo, il più lungo finora mai osservato: 35 anni (1975-2009). I dati riguardano la Bretagna, una regione nel nordovest della Francia, in cui vivono circa 3 milioni di abitanti, nella quale l’incidenza della malattia FC (per particolari ragioni di isolamento e imparentamento della popolazione) era fra le più alte al mondo: nel periodo 1975-79 un neonato affetto su 1983 nati.
In questa regione a partire dal 1989 è stato introdotto ed efficacemente applicato lo screening neonatale per FC. Da quell’anno è attivo un registro regionale che ha raccolto il numero delle nuove diagnosi di FC per anno (compresi i nuovi casi di malattia FC in famiglie in cui c’era già un figlio malato, e i casi falsamente negativi allo screening). Importante è soprattutto il fatto che dall’epoca in cui è stata possibile per le coppie di portatori FC una diagnosi prenatale accurata (intorno al 1990, dopo la scoperta del gene CFTR), il registro ha tenuto conto del numero delle diagnosi prenatali, del loro esito (affetto o non affetto da FC) e della decisione della coppia (interruzione o prosecuzione della gravidanza). C’è anche da aggiungere che, sempre in questa regione e sempre dagli anni 90, la diagnosi prenatale per FC è stata realizzata anche in coppie della popolazione generale la cui gravidanza presentava, all’ecografia di routine intorno al quinto mese di gravidanza, un’immagine sospetta per FC (intestino iperecogeno). Le autorità sanitarie hanno molto investito nella preparazione dei ginecologi e nella messa a punto di criteri diagnostici omogenei al fine di rendere l’indagine ecografica un accertamento utile a scoprire il sospetto di FC (al quale è seguita poi l’indagine di genetica molecolare).
Lo studio riguarda quindi i nati FC in Bretagna dal gennaio 1975 al dicembre 2009 (sono 483 casi). Questo lungo intervallo è stato suddiviso in periodi di cinque anni ciascuno (1975-79 e così via fino al 2005-2009). L’incidenza di nuovi casi è stata valutata nel suo andamento anno per anno e periodo per periodo. Considerando in particolare l’andamento per periodo si è visto che l’incidenza è calata da un numero medio di 18.6 nuovi casi per anno affetti nel periodo 1975-1979, a 11.6 nel periodo 2005-2009. Esprimendo lo stesso dato in termini d’incidenza (numero di affetti sul totale dei nati vivi) e sempre confrontano i due periodi estremi, si può dire che l’incidenza è calata da 1 nato malato su 1983 a 1 su 3268, il che rappresenta una diminuzione intorno al 40%.
La cosa particolarmente interessante è che il calo più evidente si è manifestato intorno agli anni ’90 (82 nati FC complessivi nel periodo 1985-89 rispetto a 56 nel periodo 1990-94). Dopo di allora (periodi 1995-1999, 2000-2004, 2005-2009), invece, l’incidenza rimane pressoché costante (58 nati nel 2005-2009). Gli autori non hanno dubbi nell’attribuire all’introduzione della diagnosi prenatale la diminuzione dell’incidenza e ne portano le prove: dagli anni intorno al 1990 al 2009 sono state eseguite in Bretagna 105 interruzioni di gravidanza in seguito a diagnosi prenatale positiva per FC (=diagnosi di malattia). Se queste gravidanze fossero continuate, l’incidenza di nuovi nati FC nello stesso periodo sarebbe stata più alta del 36%. I dati del registro indicano che il 60% delle interruzioni è stato eseguito in coppie che avevano già un figlio malato, il 23% in coppie della popolazione generale con gravidanza sospetta di FC in base all’immagine ecografica (confermata con indagine genetica molecolare) e il 16% in coppie di portatori identificate attraverso il test genetico dopo che si era verificato un caso di malattia in famiglia (“screening del portatore a cascata “).
Gli autori concludono sostenendo che l’andamento dell’incidenza della malattia FC dipende dalle strategie sanitarie e dalle caratteristiche della popolazione in cui queste strategie vengono adottate (ad esempio: frequenza del portatore sano, attitudine culturale alla diagnosi prenatale e all’interruzione di gravidanza, tasso di natalità). Poiché negli ultimi anni l’incidenza della malattia FC si è stabilizzata, ipotizzano che solo l’offerta attiva del test per il portatore alle coppie che programmano una gravidanza possa ulteriormente abbassarla. A meno che in futuro il miglioramento della durata della vita dei malati FC, così come la diffusione delle tecniche di riproduzione assistita fra le coppie di portatori, influisca in altro modo sulle dinamiche possibili.
1) Scotet V, Dugupereoux I, Audrezet MP, Ferec C. “Evidence for decline in the incidence of cystic fibrosis: a 35 -year observational study in Brittany, France”. Orphanet Journal of Rare Diseases 2012;7:14
