In Svezia, paese europeo in cui non si esegue lo screening neonatale per la fibrosi cistica (FC), una ricerca recente (1) ha studiato l’impatto dell’età alla diagnosi sulla progressione della patologia FC. I dati utilizzati sono stati estratti dal registro FC del Centro di Stoccolma, che contiene 172 pazienti nati fra il 1974 e il 2001. Di questi, 119 sono stati inclusi nello studio, con le seguenti caratteristiche: avevano tutti eseguito una prima visita al centro FC di Stoccolma entro 6 mesi dalla diagnosi e almeno 2 controlli clinici annuali nei dieci anni successivi. L’obiettivo era poter documentare, suddividendo in stretti termini di tempo e in precise definizioni, la storia clinica dei bambini esaminati, come influisca la modalità di diagnosi sull’epoca di comparsa dei sintomi della malattia (polmonari, nutrizionali, epatici), sul mantenimento di uno stato di benessere e sull’insorgenza di ricadute. I bambini sono stati suddivisi in 3 possibili gruppi: 1. soggetti diagnosticati in assenza di sintomi e seguiti poi, dopo la diagnosi, fino alla comparsa di sintomi (17 bambini, diagnosticati prevalentemente in base alla familiarità per fibrosi cistica); 2. soggetti diagnosticati per la presenza di sintomi e seguiti fino alla scomparsa di questi (il gruppo più numeroso: 101 bambini); 3. soggetti seguiti da quando sono stati liberi da sintomi fino alla ricomparsa di questi (54 bambini). Quindi sono state studiate le variabili che potevano influire sulla probabilità di appartenere a ciascun gruppo: il sesso, la decade di nascita (1974-1984;1985-1994;1995-2004), l’età alla diagnosi (0-2;>2-12;>12-24;>24 mesi), il ritardo della diagnosi rispetto alla comparsa dei sintomi (da pochi mesi ad un anno: 0-2; 2-4; 4-12; >12 mesi).
Questi i principali risultati: l’ età mediana alla diagnosi è stata di 5 mesi, un dato che di per sé non starebbe ad indicare un grande ritardo rispetto ai bambini delle aree in cui si fa screening. In queste infatti (Inghilterra, Francia) si colloca intorno ai 4 mesi (in Italia un po’ meno). Ma se l’età mediana (il valore che separa il 50% sopra dal 50% sotto) era di 5, l’età media (media aritmetica) alla diagnosi era di 19 mesi! E questo sta ad indicare una distribuzione delle età alla diagnosi disomogenea e squilibrata, con estremi molto diversi.
I sintomi che hanno portato alla diagnosi sono stati soprattutto nutrizionali (66%) e polmonari (21%). Vengono anche descritti sintomi epatici, presenti addirittura nel 45% dei casi: purtroppo sono definiti in maniera piuttosto generica e questo limita l’importanza del dato. Nel 50% dei pazienti con sintomi (polmonari o nutrizionali od epatici), grazie al trattamento dopo la diagnosi, questi sono scomparsi dopo 4,8 anni; in particolare è stato lento il recupero dello stato nutrizionale. I pazienti diagnosticati ad un’età superiore a 24 mesi sono stati i più svantaggiati nella possibilità di ritorno alla normalità, come pure quelli in cui c’è stato ritardo di oltre 1 anno dalla diagnosi alla comparsa dei sintomi. Esaminando in dettaglio l’andamento dei sintomi polmonari, il 50% dei bambini che li presentavano al momento della diagnosi è riuscito ad esserne privo e raggiungere uno stato di benessere circa dopo 1 anno; e anche quando ristabiliti, la metà di loro, nel giro di un altro anno, ha presentato ricadute. Invece i bambini i diagnosticati senza sintomi hanno continuato a stare bene per 3,4 anni, con un andamento della malattia quindi nettamente più favorevole .
Bisogna dire che, per dare forza alle rilevazioni statistiche e ovviare alla modesta numerosità di bambini inclusi nello studio, gli aspetti clinici della ricerca stessa sono stati in qualche misura eccessivamente schematizzati. Ma in conclusione i benefici della diagnosi precoce sull’evoluzione della malattia ci sono e questo lavoro riesce a dimostrarli: gli autori hanno portato dati favorevoli per una tempestiva implementazione dello screening neonatale FC anche in Svezia.
1. de Montresol I, Klint Å, Sparén P, Hjelte L. Age at diagnosis and disease progression of cystic fibrosis in an area without newborn screening. Paediatric and Perinatal Epidemiology 2011;25:298-305
