La difficoltà maggiore nell’allestimento della nuova tecnica è distinguere il DNA fetale da quello materno, in quanto il 95% del DNA presente nel plasma materno è costituito da sequenze di origine materna che mascherano quelle fetali. Per superare questo ostacolo sono stati messi a punto sistemi altamente sensibili (microchip microelettronici e pyrosequencing) ed è stata sviluppata una strategia che permette di accrescere la quantità di DNA fetale.
Sono stati allestiti i saggi (test complessivi) per l’identificazione nel DNA fetale di sette mutazioni del gene CFTR, da applicare a coppie a rischio in cui i partner sono portatori di mutazioni differenti.
E sono stati anche realizzati i saggi per identificare nel DNA fetale la presenza della mutazione paterna in coppie in cui entrambi sono portatori della stessa mutazione
Sono stati analizzati campioni di plasma di un piccolo numero di donne con gravidanza ad alto rischio di fibrosi cistica prima che si sottoponessero a diagnosi prenatale invasiva.E’ stata indagata la presenza della mutazione paterna e vi è stata piena concordanza dei risultati ottenuti su plasma rispetto a quelli ottenuti su DNA fetale estratto dai villi coriali.
