E’ da poco disponibile via web il nuovo database sulle mutazioni del gene CFTR (www.cftr2.org), realizzato dall’Università americana Johns Hopkins (Baltimora) e dalla Fondazione FC americana. E’ il frutto di un lavoro che è durato diversi anni e ha visto coinvolti i massimi studiosi di FC a livello internazionale, che hanno collaborato mettendo insieme le diverse competenze: un pannello di esperti (da Belgio, Irlanda, Francia, USA, Canada) ha contribuito per la definizione della parte clinica, cioè per la descrizione dei sintomi che le mutazioni determinano e un altro (da Portogallo, Gran Bretagna, USA, Canada) per la parte funzionale, vale a dire lo studio e la conoscenza del meccanismo genetico con cui le mutazioni agiscono. Il database è dotato di un team permanente di gestione in cui hanno molta parte studiosi dell’Università di Toronto; e di un team di consultazione fra cui vi sono un esperto di etica e un rappresentante dei pazienti. Il coordinatore dei dati raccolti in Europa è Carlo Castellani, del centro FC di Verona.
CFTR2 sta per Clinical and Functional Translation of CFTR1, perché il database rappresenta l’evoluzione di quello già esistente, appunto il CFTR1 (www.genet.sickkids.on.ca) ed è dedicato allo sviluppo degli aspetti clinici e funzionali delle mutazioni, presenti in maniera meno organica e meno documentata anche nel precedente. Ma la particolare caratteristica del nuovo database è che è organizzato in due parti distinte, una ad uso della gente comune e un’altra per i tecnici (medici, ricercatori, e così via). In questo modo si è voluto tener conto dell’interesse che pazienti e familiari FC hanno per i temi della genetica e in particolare per la “correlazione genotipo-fenotipo”, cioè per il rapporto esistente fra mutazioni e sintomi ed evoluzione della malattia. Quindi, chiunque sia interessato può accedere alla sezione “pubblica”, inserire la sigla della mutazione CFTR di cui vuole avere informazioni e seguire il percorso suggerito (abbastanza semplice) per averle.
Riguardo agli effetti clinici le mutazioni sono distinte in tre grandi gruppi: vere mutazioni causanti malattia, mutazioni neutre senza effetto malattia e mutazioni dalle conseguenze cliniche variabili. E’ utile anche il fatto che ci sia la possibilità di avere informazioni non solo sugli effetti della singola mutazione CFTR, ma su quelli del genotipo, cioè sulla combinazione delle due mutazioni insieme. Gli aspetti clinici riguardano quattro punti fondamentali: il test del sudore, la funzionalità polmonare, la funzionalità pancreatica e la presenza di Pseudomonas nelle secrezioni bronchiali. Tutte queste informazioni sono state raccolte esaminando il DNA di quasi 40.000 pazienti e 2000 portatori sani; in realtà, delle oltre 1800 mutazioni del gene CFTR che il team di studiosi dichiara come ufficialmente conosciute, è stato fatto l’inquadramento clinico e funzionale per 130 (l’elenco è incluso in una pagina finale del database), scelte sempre in base al criterio della frequenza fra i malati. Fra le 130 ci sono mutazioni rare e anche molto rare, non ci sono quelle rarissime (quasi “private” del singolo malato). Poiché il database è concepito come uno strumento in evoluzione, è possibile che altre mutazioni siano inserite in futuro.
E’ interessante e ben fatto anche il glossario (elenco dei termini di genetica e di medicina più comunemente usati e loro spiegazione) e la sezione delle FAQS (Frequently Asked Questions), le domande più comuni: entrambi rappresentano una sorta di “manuale per l’uso”, perché danno “i fondamentali” dei concetti della genetica. Unica condizione: per tutto questo bisogna conoscere l’inglese!!
